에카디-구티어 증후군(Aicardi-Goutieres Syndrome) 정밀 패널
에카디-구티어 증후군은 유아기 굴곡 경련, 뇌량의 전체 또는 부분 무발육, 다양한 안구 이상을 포함하여 다양한 임상 증상을 보이는 희귀한 유전성 신경 장애입니다. 에카디-구티어 증후군은 일반적으로 심각한 지적/신체적 장애를 초래하는 조기 발병 뇌병증으로 나타납니다.
개요
- 에카디-구티어 증후군은 유아기 굴곡 경련, 뇌량의 전체 또는 부분 무발육, 다양한 안구 이상을 포함하여 다양한 임상 증상을 보이는 희귀한 유전성 신경 장애입니다. 에카디-구티어 증후군은 일반적으로 심각한 지적/신체적 장애를 초래하는 조기 발병 뇌병증으로 나타납니다. 유전적 진단은 선천성 감염 후유증 및 전신성 홍반성 루푸스(SLE)와 중복되는 표현형 특징때문에 매우 중요합니다. 유아와 관련된 표현형 이질성과 진단적 난이도를 감안할 때 에카디-구티어 증후군은 이전에 생각했던 것보다 여아의 정신 지체 및 발작의 더 빈번한 원인일 수 있습니다. 이 증후군의 합병증에는 심각한 정신 지체, 난치성 간질 및 폐 합병증 등이 있습니다. 일반적으로 에카디-구티어 증후군은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다.
- Igenomix 에카디-구티어 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 조기 발병 뇌병증의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 에카디-구티어 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼과 이들 유전자의 높은 또는 중간 침투력을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
Al Mutairi, F., Alfadhel, M., Nashabat, M., El-Hattab, A. W., Ben-Omran, T., Hertecant, J., Eyaid, W., Ali, R., Alasmari, A., Kara, M., Al-Twaijri, W., Filimban, R., Alshenqiti, A., Al-Owain, M., Faqeih, E., & Alkuraya, F. S. (2018). Phenotypic and Molecular Spectrum of Aicardi-Goutières Syndrome: A Study of 24 Patients. Pediatric neurology, 78, 35–40. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2017.09.002
Rice, G., Patrick, T., Parmar, R., Taylor, C. F., Aeby, A., Aicardi, J., Artuch, R., Montalto, S. A., Bacino, C. A., Barroso, B., Baxter, P., Benko, W. S., Bergmann, C., Bertini, E., Biancheri, R., Blair, E. M., Blau, N., Bonthron, D. T., Briggs, T., Brueton, L. A., … Crow, Y. J. (2007). Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome. American journal of human genetics, 81(4), 713–725. https://doi.org/10.1086/521373
Crow, Y. J. (2005). Aicardi-Goutières Syndrome. In M. P. Adam (Eds.) et. al., GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
Crow Y. J. (2013). Aicardi-Goutières syndrome. Handbook of clinical neurology, 113, 1629–1635. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-59565-2.00031-9
Kroner, B., Preiss, L., Ardini, M., & Gaillard, W. (2008). New Incidence, Prevalence, and Survival of Aicardi Syndrome From 408 Cases. Journal Of Child Neurology, 23(5), 531-535. doi: 10.1177/0883073807309782
Prontera, P., Bartocci, A., Ottaviani, V., Isidori, I., Rogaia, D., & Ardisia, C. et al. (2013). Aicardi Syndrome Associated with Autosomal Genomic Imbalance: Coincidence or Evidence for Autosomal Inheritance with Sex-Limited Expression?. Molecular Syndromology, 4(4), 197-202. doi: 10.1159/000350040
Sutton, V. R., & Van den Veyver, I. B. (2006). Aicardi Syndrome. In M. P. Adam (Eds.) et. al., GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
