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Genomics Precision Diagnostic > Pulmonology

추가 정보(Pulmonology)

질병, 상태 또는 표현형과 관련된 여러 유전자의 NGS를 기반으로 하는 진단 테스트.

패널

기관지 확장증과 원발성섬모운동이상증 정밀 패널  

기관지 확장증은 기도의 병리적 및 비가역적 확장이 특징인 만성 폐 질환입니다. 기관지 확장증의 이질성은 임상 실습 시 주요 과제입니다. 

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낭포성 섬유증 정밀 패널

낭포성 섬유증(CF)은 백인에게서 나타나는 가장 흔한 치명적인 유전 질환입니다. CF는 수명 제약 상염색체 열성 유전 질환으로 유럽, 북미 및 호주에서 가장 많이 발생합니다. 

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특발성 폐섬유증 정밀 패널

특발성 폐섬유증(IPF)은 일반적인 간질성 폐렴 (UIP)의 조직 병리학적 소견과 함께 원인을 알 수 없는 섬유화 간질성 폐렴의 형태로 진행성 폐 흉터가 있는 것으로 정의되는 특정 형태의 만성 진행성 폐 질환입니다. 

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폐동맥 고협압 정밀 패널

폐동맥 고혈압(PAH)은 휴식 시 25mmHg 이상 또는 운동 중 30mmHg 이상의 평균 폐동맥압으로 정의됩니다. 

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계면 활성 기능 장애 정밀 패널

계면 활성제 기능 장애는 적절한 호흡에 필요한 폐계면활성제가 불충분한 것이 특징인 질환입니다. 

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