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Genomics Precision Diagnostic > Pulmonology > 폐동맥 고협압 정밀 패널

폐동맥 고협압(Pulmonary Artery Hypertension) 정밀 패널

폐동맥 고혈압(PAH)은 휴식 시 25mmHg 이상 또는 운동 중 30mmHg 이상의 평균 폐동맥압으로 정의됩니다.
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 폐동맥 고혈압(PAH)은 휴식 시 25mmHg 이상 또는 운동 중 30mmHg 이상의 평균 폐동맥압으로 정의됩니다. PAH는 내피 기능 장애로 인한 폐동맥 폐색과 폐동맥 및 섬유 아세포의 평활근의 통제되지 않은 증식으로 발생하는 희귀한 진행성 장애입니다. PAH는 궁극적으로 우심실부전을 유발하고 우 심장에 부담을 가하는 폐혈관 저항의 점진적이고 지속적인 증가가 특징입니다. 폐동맥 고혈압은 적절하게 치료하지 않을 경우 치명적인 폐혈관 질환이 됩니다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 병태 생리학, 임상 양상 및 치료 옵션의 유사성에 기초하여 5 가지 PAH 분류가 있습니다. PAH와 관련된 것으로 확인된 유전자의 코호트는 감소된 침투로 우세하게 유전되는 생식세포 돌연변이입니다.

  • Igenomix 폐동맥 고혈압 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 진단 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 폐동맥 고혈압 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.

징후

Igenomix 폐동맥 고혈압 정밀 패널은 PAH의 임상적 의심 소견이 있거나 다음 증상의 유무에 따라 PAH로 이어질 수 있는 기저 질환 실체가 있는 환자에게 필요합니다.

  • 운동 시 숨가쁨
  • 피로
  • 무기력
  • 운동 시 졸도
  • 가슴 통증
  • 거식증
  • 우측 상체 사분면 통증
  • 기침
  • 객혈
  • 쉰 목소리

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 정확한 임상 진단과 예후를 개선하기 위한 유전 및 분자 진단
  • 지원 요법, 표적 엔도텔린 수용체 대항제, 포스포다이에스터레이스 5 억제제 또는 프로스타사이클린 유도체를 사용한 약리 요법, 및/또는 폐 이식을 포함한 외과적 치료의 형태로 다분야 팀과 조기 치료 시작  
  • 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가 및 유전 상담

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

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Rhodes, C. J., Batai, K., Bleda, M., Haimel, M., Southgate, L., Germain, M., Pauciulo, M. W., Hadinnapola, C., Aman, J., Girerd, B., Arora, A., Knight, J., Hanscombe, K. B., Karnes, J. H., Kaakinen, M., Gall, H., Ulrich, A., Harbaum, L., Cebola, I., Ferrer, J., … US PAH Biobank Consortium (2019). Genetic determinants of risk in pulmonary arterial hypertension: international genome-wide association studies and meta-analysis. The Lancet. Respiratory medicine, 7(3), 227–238. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(18)30409-0 

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