바터 증후군(Bartter Syndrome)정밀 패널
바터 증후군은 헨렌의 두꺼운 상승적 고리에서 염분 재흡수 결함으로 인해 정상 혈압에서 저칼륨혈증, 저염소혈증, 대사성 알칼리증, 고 레닌 및 알도스테론이 발생하는 상염색체 열성 신장 관형 장애입니다.
개요
- 바터 증후군은 헨렌의 두꺼운 상승적 고리에서 염분 재흡수 결함으로 인해 정상 혈압에서 저칼륨혈증, 저염소혈증, 대사성 알칼리증, 고 레닌 및 알도스테론이 발생하는 상염색체 열성 신장 관형 장애입니다. 신생아의 경우 출생 전에 의심되고 출생 직후 진단이 가능한 반면, 일반적인 경우에는 2세 미만에서 증상이 시작될 수 있습니다. 이 질환의 유전적 이질성은 염화나트륨/염화칼륨 공수 송체 또는 헨렌의 두꺼운 상승적 고리에서 칼륨 채널 수송체의 유전적 돌연변이에서 비롯됩니다.
- Igenomix 바터 증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 직접적이고 정확한 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 바터 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
Cunha, T., & Heilberg, I. P. (2018). Bartter syndrome: causes, diagnosis, and treatment. International journal of nephrology and renovascular disease, 11, 291–301. https://doi.org/10.2147/IJNRD.S155397
Bao, M., Cai, J., Yang, X., & Ma, W. (2019). Genetic screening for Bartter syndrome and Gitelman syndrome pathogenic genes among individuals with hypertension and hypokalemia. Clinical and experimental hypertension (New York, N.Y. : 1993), 41(4), 381–388. https://doi.org/10.1080/10641963.2018.1489547
Mrad, F., Soares, S., de Menezes Silva, L., Dos Anjos Menezes, P. V., & Simões-E-Silva, A. C. (2021). Bartter’s syndrome: clinical findings, genetic causes and therapeutic approach. World journal of pediatrics : WJP, 17(1), 31–39. https://doi.org/10.1007/s12519-020-00370-4
Cunha, T., & Heilberg, I. (2018). Bartter syndrome: causes, diagnosis, and treatment. International Journal Of Nephrology And Renovascular Disease, Volume 11, 291-301. doi: 10.2147/ijnrd.s155397
Seys, E., Andrini, O., Keck, M., Mansour-Hendili, L., Courand, P., & Simian, C. et al. (2017). Clinical and Genetic Spectrum of Bartter Syndrome Type 3. Journal Of The American Society Of Nephrology, 28(8), 2540-2552. doi: 10.1681/asn.2016101057
Daniluk, U., Kaczmarski, M., Wasilewska, J., Matuszewska, E., Semeniuk, J., Sidor, K., & Krasnow, A. (2004). Zespól Barttera [Bartter’s syndrome]. Polski merkuriusz lekarski : organ Polskiego Towarzystwa Lekarskiego, 16(95), 484–489.
