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PGT-M검사（착상 전 단일 유전 질환 진단）

유전성 질환 가계의 위험이 있는 부부를 대상으로 한 착상 전 유전자 진단입니다.

검사 개요

PGT-M검사
PGT-M검사 대상은？
PGT-M검사의 장점은？

PGT-M검사란？

PGT-M검사（기존”PGD”）는, 배아 이식 전 에 수행되는 체외 수정 배아의 초기 유전자 진단입니다.

각 배아에서 소량의 세포를 수집하고 DNA를 분석함으로써, 정상 배아를 선택하여 이식할 수 있습니다.

검사 과정

PGT-M검사 대상

심각한 유전 질환을 가진 아이의 출생을 일으키는 원인이 될 수 있는 유전 돌연변이 및 염색체 이상에 기인하는 부부
균형 염색체 구조적 이상으로 인한 것으로 생각되는 습관적 유산(반복유산 포함)을 경험한 부부
낭포성 섬유증, 취약 X 증후군, 근 위축증, 헌팅턴 병 등의 단일 유전자 질환의 위험이 높은 개인 또는 가족력이 있는 경우

진단 가능 질환 목록

검사의 한계

PGT-M검사를 통해 원하는 유전자 질환이 없는 정상적인 배아인지 식별 가능 여부는 양질의 배반포 검체 수에 좌우됩니다.
PGT-M 검사는 특정 질병을 일으키는 원인이 되는 유전 변이를 알고 있는 경우에만 유효합니다. 즉, 유전적 원인을 알 수없는 경우 PGT-M 검사를 진행 할 수 없습니다.
PGT-M 검사로 완벽하게 건강한 아기가 태어나는 것을 보장하는 것은 아니지만, 부부의 특정 질환이 아기에게 유전될 위험을 최소화 할 수 있습니다. 그럼에도 불구하고, 오염, 유전 재조합 및 대립 유전자 결손 (ADO)은 기술적 한계로 인해 검출되지 않을 수 있습니다. 따라서, 양수로부터 산전 진단에 의한 결과를 확인하는 것이 좋습니다. PGT-M 검사는 지정된 특정 변이에 대해 검색하지만, 이외의 유전자에 변이가 존재하더라도 분석되지 않는다는 점 을 유의하십시오.
제한적으로 일부 국가에서는 법적 제한이 있습니다. PGT-M을 규제하는 법은 국가마다 다르며 일부 국가에서는 PGT-M 테스트사용을 금지하거나 심각하게 제한하고 있으며,일부 징후에 관한 적용 가능여부는 국가 기관의 승인을 받아야 합니다.

PGT-M검사 실시의 장점

건강한 아기가 태어날 가능성이 높습니다 : 단일 유전자 질환의 위험이 높은 부부의 아기가 유전 질환을 계승하는 위험을 줄일 수 있습니다.
PGT-M와 PGT-A 동시 검사 가능：한번의 생검으로 PGT-M 및 PGT-A에 의한 염색체 이수성 검사를 할 수 있습니다.
현재까지 밝혀진 대부분의 단일 유전자 질환에 대해 수행 할 수 있습니다.

진단 가능 질환 목록

자료 다운로드

의료 관계자용

기술 시트

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브로셔

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과학적 설명

G. Kakourou et al., The clinical utility of PGD with HLA matching a collaborative multi-centre ESHRE study. Human Reproduction, Vol.33, No.3 pp. 520–530. Fertility and Sterility

M De Rycke, et al., ESHRE PGD Consortium data collection XIV–XV: cycles from January 2011 to December 2012 with pregnancy follow-up to October 2013, Human Reproduction, Volume 32, Issue 10, October 2017, Pages 1974–1994.

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아이지노믹스는 생식 유전자 검사 서비스에 특화된 의료 임상 테스트 연구소에서 불임이 더 이상 불가능한 장벽이 아닌 세계의 실현을 위해 노력하고 있습니다. 전세계 의료기관과 임신 전문의들과 함께 우리는 임신을 원하는 부부의 인생을 바꿀 생명 잉태의 성공을 연구하고 있습니다.

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전세계 30,000회이상의
PGT-M검사 실시

PGT-M / PGT-A
동시 검사 가능

당사 PGT-M검사 정확도
98-99%이상

300개이상 유전질환에 대한
PGT-M검사 개발 완료

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