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Genetic Solutions > CGT검사 | 의료인 사이트

CGT(유전성 질환 보인자 검사)

보인자인 부모에게 유전 질환을 물려받을 아기의 위험도를 확인합니다.

  • 검사 개요
  • 자료 다운로드
  • 과학적 증거
  • 예비맘 사이트

유전질환은 선진국 신생아 사망 원인의 약 20 %를 차지하고 있습니다.

개인의 82%는 1개 이상의 유전 질환 보인자 (캐리어)입니다.

98% 이상 정확도

의뢰 후 4주 이내에 검사 결과를 확인 할 수 있습니다.

문의 사항 · 질문이 있으시면

문의내용 작성 버튼 또는 era@igenomix.kr 로 문의하시기 바랍니다.
검사 개요
  • CGT검사
  • CGT검사의 장점
  • CGT검사 대상

CGT검사란?

CGT검사는 특정 유전 질환의 보균자에 대한 선별 검사입니다. 예비 부모가 아이에게 유전 될 수있는 유전자 변이를 보유하고 있는지를 조사합니다.

낭포 성 섬유증, 척수 성 근 위축, 취약 X 증후군 등의 질환에 대해 NGS기술을 이용하여 분석합니다.

검사 과정

CGT검사 실시의 장점

  • 아이지노믹스의 CGT검사는 차세대 염기서열 분석법 (NGS)을 이용한 임상적으로 입증된 유전자 선별 검사입니다.

CGT검사 대상

  • 태어날 아이에게 유전 질환이 발현되는지 위험성에 대해 알고 싶은 경우
  • 보조 생식술(ART) 난임 치료를 시작하려고 하는 경우
  • 제공받은 정자 또는 난자로 난임치료를 하는 경우

검사의 기술적 한계

  • 이 검사의 민감도(sensitivity)는 98%입니다.
  • 이 페이지에 링크된 유전자 리스트에 한하여 분석하고 검사 후 연구 결과에 근거한 결과를 제공 드립니다. 따라서, 목록에 포함된 유전자만 검출됩니다.
  • 검사 방식은, 대량의 병렬 시퀀싱 및 바이오 인포매틱스 분석에 기초한 방법이며, 유전자 목록에 있는 모든 엑손(exon)을 분석합니다. 그 때, 전후에 인접하는 인트론 영역에 대해서도 각 5 염기(base)를 분석합니다. 유전자 발현 조절 영역이나 전후에 인접한 인트론 영역 등 목적 유전자의 영역 밖에 존재하는 돌연변이도 검색되지 않습니다.
  • 유전자 목록에 나오지 않은 20염기 이상의 역위, 결실, 중복 대해서는 분석하지 않습니다.
  • 본 분석에서는 혈액 샘플에서 얻은 DNA를 사용하기 때문에 배아의 모자이크 현상(배반포에만 존재하는 변이)는 감지되지 않습니다.
  • 검사 결과가 음성 (negative)으로 판명되어도 기존 유전학에 보고되지 않은 새로운 유전자 변이가 일어날 가능성이 있습니다.
자료 다운로드
  • 의료 관계자용

기술 시트

다운로드

브로셔

다운로드
과학적증거

Pros and cons of implementing a carrier genetic test in an infertility practice. Gil-Arribas E et al. Curr Opin Obstet Gynecol. (2016)

Comprehensive carrier genetic test using next-generation deoxyribonucleic acid sequencing in infertile couples wishing to conceive through assisted reproductive technology. Martin J et al. Fertil Steril. (2015)

Genetic Carrier Screening in the Twenty-first Century. Yao R et al. Clin Lab Med. (2016)

이 페이지는 의료종사자를 위한 페이지입니다. 일반인은 예비맘을 위한 페이지를 사용해 주십시오.

예비맘은 이쪽을 클릭하세요

아이지노믹스 소개

아이지노믹스는 생식 유전자 검사 서비스에 특화된 의료 임상 테스트 연구소에서 불임이 더 이상 불가능한 장벽이 아닌 세계의 실현을 위해 노력하고 있습니다. 전세계 의료기관과 임신 전문의들과 함께 우리는 임신을 원하는 부부의 인생을 바꿀 생명 잉태의 성공을 연구하고 있습니다.

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기타 관련 서비스

PGD/PGT-M

(단일 유전자 질환에 대한 착상 전 진단)
예비부모에게 유전 질환이 있는 경우에 유전 질환 발현 위험성을 예측하여 건강한 아기를 낳도록 도와드립니다.

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