CGT검사 | 의료인 사이트

검사 개요

CGT검사
CGT검사의 장점
CGT검사 대상

CGT검사란？

CGT검사는 특정 유전 질환의 보균자에 대한 선별 검사입니다. 예비 부모가 아이에게 유전 될 수있는 유전자 변이를 보유하고 있는지를 조사합니다.

낭포 성 섬유증, 척수 성 근 위축, 취약 X 증후군 등의 질환에 대해 NGS기술을 이용하여 분석합니다.

검사 과정

CGT검사 실시의 장점

아이지노믹스의 CGT검사는 차세대 염기서열 분석법 (NGS)을 이용한 임상적으로 입증된 유전자 선별 검사입니다.

CGT검사 대상

태어날 아이에게 유전 질환이 발현되는지 위험성에 대해 알고 싶은 경우
보조 생식술(ART) 난임 치료를 시작하려고 하는 경우
제공받은 정자 또는 난자로 난임치료를 하는 경우

검사의 기술적 한계

이 검사의 민감도(sensitivity)는 98%입니다.
이 페이지에 링크된 유전자 리스트에 한하여 분석하고 검사 후 연구 결과에 근거한 결과를 제공 드립니다. 따라서, 목록에 포함된 유전자만 검출됩니다.
검사 방식은, 대량의 병렬 시퀀싱 및 바이오 인포매틱스 분석에 기초한 방법이며, 유전자 목록에 있는 모든 엑손(exon)을 분석합니다. 그 때, 전후에 인접하는 인트론 영역에 대해서도 각 5 염기(base)를 분석합니다. 유전자 발현 조절 영역이나 전후에 인접한 인트론 영역 등 목적 유전자의 영역 밖에 존재하는 돌연변이도 검색되지 않습니다.
유전자 목록에 나오지 않은 20염기 이상의 역위, 결실, 중복 대해서는 분석하지 않습니다.
본 분석에서는 혈액 샘플에서 얻은 DNA를 사용하기 때문에 배아의 모자이크 현상(배반포에만 존재하는 변이)는 감지되지 않습니다.
검사 결과가 음성 (negative)으로 판명되어도 기존 유전학에 보고되지 않은 새로운 유전자 변이가 일어날 가능성이 있습니다.

자료 다운로드

의료 관계자용

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과학적증거

Pros and cons of implementing a carrier genetic test in an infertility practice. Gil-Arribas E et al. Curr Opin Obstet Gynecol. (2016)

Comprehensive carrier genetic test using next-generation deoxyribonucleic acid sequencing in infertile couples wishing to conceive through assisted reproductive technology. Martin J et al. Fertil Steril. (2015)

Genetic Carrier Screening in the Twenty-first Century. Yao R et al. Clin Lab Med. (2016)

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아이지노믹스 소개

아이지노믹스는 생식 유전자 검사 서비스에 특화된 의료 임상 테스트 연구소에서 불임이 더 이상 불가능한 장벽이 아닌 세계의 실현을 위해 노력하고 있습니다. 전세계 의료기관과 임신 전문의들과 함께 우리는 임신을 원하는 부부의 인생을 바꿀 생명 잉태의 성공을 연구하고 있습니다.

기타 관련 서비스

PGD/PGT-M

(단일 유전자 질환에 대한 착상 전 진단)
예비부모에게 유전 질환이 있는 경우에 유전 질환 발현 위험성을 예측하여 건강한 아기를 낳도록 도와드립니다.

더 알아보기

유전질환은 선진국 신생아 사망 원인의 약 20 %를 차지하고 있습니다.

개인의 82%는 1개 이상의 유전 질환 보인자 (캐리어)입니다.

98% 이상 정확도

의뢰 후 4주 이내에 검사 결과를 확인 할 수 있습니다.

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CGT（유전성 질환 보인자 검사）

보인자인 부모에게 유전 질환을 물려받을 아기의 위험도를 확인합니다.

유전질환은 선진국 신생아 사망 원인의 약 20 %를 차지하고 있습니다.

개인의 82%는 1개 이상의 유전 질환 보인자 (캐리어)입니다.

98% 이상 정확도

의뢰 후 4주 이내에 검사 결과를 확인 할 수 있습니다.

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