우리는 모두 특정 유전자 변이의 캐리어(보인자)입니다. 현재 정상인 부부 사이에서도 부부가 같은 유전자 변이를 가진 경우, 관련 유전병을 가진 신생아가 태어날 확률은 25% 입니다.
(*) Kingsmore S. PLOS Currents Evidence on Genomic Tests. 2012 May 2. Edition 1. doi: 10.1371/4f9877ab8ffa9.
선진국의 유아 사망률 요인의 약 20 %는 유전자 질환에 의한 것이지만,이 중 18%의 경우는 소아과가 있는 병원에서 일어나고 있습니다.
임신을 계획하는 단계에서 태아나 신생아의 유전적 이상을 예방하는 차원에서 시행하는 예비부모의 DNA 스크리닝 검사합니다.
예비 부모가 같은 유전자 변이를 보인(CARRY)한 것으로 본 검사에서 밝혀진 경우, 건강한 아이를 낳을 방법으로는 아래와 같은 선택이 있습니다.
세계 보건기구 (WHO)의 데이터에 따르면,이 질환의 전반적인 유병률은 신생아 1000명당 10명입니다.또한, 이를 정리한 통계치에 따르면, 유전 질환은 선진국 신생아 사망 원인의 20 %를 차지하고 있으며, 소아 병원에서 치료되는 질환의 원인 중 18 %나 됩니다.
※ 세계보건기구（WHO）링크
http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html
※※Kingsmore S. PLOS Currents Evidence on Genomic Tests. 2012 May 2. Edition 1. doi: 10.1371/4f9877ab8ffa9.
