활택뇌증(Lissencephaly) 정밀 패널
편편한 뇌라고도 알려진 활택뇌증(Lissencephaly)은 비정상적인 신경 세포 이동 및 대뇌주름 또는 뇌회의 발달과 관련된 대뇌피질의 기형입니다.
개요
- 편편한 뇌라고도 알려진 활택뇌증(Lissencephaly)은 비정상적인 신경 세포 이동 및 대뇌주름 또는 뇌회의 발달과 관련된 대뇌피질의 기형입니다. 비정상적으로 두껍고 잘 조직되지 않은 피질, 확산 신경이형, 이형심실 및 종종 뇌량 발달 실패와 함께 결석 뇌회(무뇌회증) 또는 비정상적으로 넓은 뇌회(뇌이랑비대증)가 있을 수 있습니다. 활택뇌증은 여러 가지 증후군과 관련이 있으므로 유전적 요인이 그 병인에 중요한 역할을 합니다. 활택뇌증은 정신 지체, 뇌성 마비 및 간질의 많은 사례를 담당하는 전 세계 어린이의 신경학상 이환율의 중요한 원인입니다. 그리고 상염색체 우성과 X 연관 방식으로 유전되는 형태가 있지만 대부분 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다.
- Igenomix 활택뇌증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 직접적이고 정확한 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다.
참고 문헌
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