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Genomics Precision Diagnostic > Hematology Precision Panel0 > 골수 부전 증후군 정밀 패널

골수 부전 증후군(Bone Marrow Failure Syndromes) 정밀 패널

골수 부전 증후군(BMFS)은 내인성 줄기 세포/전구 결손의 결과로 골수가 효과적인 조혈을 수행할 수 있는 능력이 손상되는 장애 그룹입니다.
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 골수 부전 증후군(BMFS)은 내인성 줄기 세포/전구 결손의 결과로 골수가 효과적인 조혈을 수행할 수 있는 능력이 손상되는 장애 그룹입니다. 골수 부전 증후군은 악성 위험이 증가하는 신생아의 혈액학적 및 비혈액학적 징후의 드물지만 임상적으로 관련된 원인에 의해 발생합니다. 일부 BMFS는 신생아기에 혈구 감소증이 나타날 수 있는 반면 다른 BMFS는 선천성 신체적 이상만 나타나고 나중에 범혈구감소증으로 진행될 수 있습니다. BMFS는 유전되거나 후천적으로 발생할 수 있습니다. 범혈구감소증으로 인한 질병률과 사망률은 낮은 수준의 성숙한 혈액 세포로 인해 발생합니다. 유전자 분석의 발전으로 정상적인 조혈 그리고 골수 부전 환자에서 정상적인 조혈이 어떻게 파괴되는지에 대해 더 잘 이해하게 되었습니다.
  • Igenomix 골수 부전 증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 범혈구감소증의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 골수 부전 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.

징후

  • Igenomix 골수 부전 증후군 정밀 패널은 다음과 같은 증상의 유무에 따라 임상적 의심 또는 진단 소견이 있는 환자에게 필요합니다.
    • 쇠약감과 피로
    • 창백함
    • BMFS에 대한 가족력
    • 울혈성 심부전
    • 호흡 곤란
    • 피부의 타박상
    • 잇몸출혈
    • 코피
    • 발열, 봉와직염, 폐렴 또는 패혈증
    • 신체 발달 이상

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 증상이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전적/분자적 확인
  • 줄기 세포 이식, 반복 수혈, 합병증 예방을 위한 의학적 치료 및 악성 종양 감시의 형태로 다분야 팀과 함께 조기 치료 시작
  • 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가 및 유전 상담
  • 유전자형-표현형 상관 관계 규명의 개선

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

Khincha, P. P., & Savage, S. A. (2016). Neonatal manifestations of inherited bone marrow failure syndromes. Seminars in fetal & neonatal medicine, 21(1), 57–65. https://doi.org/10.1016/j.siny.2015.12.003 

Tsai, F. D., & Lindsley, R. C. (2020). Clonal hematopoiesis in the inherited bone marrow failure syndromes. Blood, 136(14), 1615–1622. https://doi.org/10.1182/blood.2019000990 

Sieff C. A. (2018). Acquired and Inherited Bone Marrow Failure Syndromes. Hematology/oncology clinics of North America, 32(4), xiii–xiv. https://doi.org/10.1016/j.hoc.2018.05.001 

Al-Rahawan, M., Alter, B., Bryant, B., & Elghetany, M. (2008). Bone marrow cell cycle markers in inherited bone marrow failure syndromes. Leukemia Research, 32(12), 1793-1799. doi: 10.1016/j.leukres.2008.05.020 

Dokal, I., & Vulliamy, T. (2008). Inherited aplastic anaemias/bone marrow failure syndromes. Blood Reviews, 22(3), 141-153. doi: 10.1016/j.blre.2007.11.003 

Bone Marrow Failure: Practice Essentials, Etiology, Epidemiology. (2021). Retrieved 24 March 2021, from http://emedicine.medscape.com/article/199003-overview. 

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