레베르 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis) 정밀 패널
레베르 선천성 흑암시(LCA)는 조기 발병 망막 이영양증의 스펙트럼에 속합니다. 그리고 조기 발병과 심각한 시각 기능 장애가 나타나는 단일 유전성 망막 변성 그룹입니다.
개요
- 레베르 선천성 흑암시(LCA)는 조기 발병 망막 이영양증의 스펙트럼에 속합니다. 그리고 조기 발병과 심각한 시각 기능 장애가 나타나는 단일 유전성 망막 변성 그룹입니다. LCA는 유전적 및 표현형적으로 이질적인 질병의 그룹이지만 생후 첫 몇 년 동안 특히, 1세 이전에 가장 자주 발생하며 유주성 안진과 출생 시 부터의 시력 저하가 특징입니다. LCA 환자는 정상적인 지능을 가질 수 있지만 데이터에 따르면 환자의 20%가 지적 장애를 지니고 있습니다. 이러한 질병의 유전적 원인은 망막의 발달 및 기능을 담당하는 유전자의 돌연변이 때문이며 일반적으로 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다.
- Igenomix 레베르 선천성 흑암시 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 실명의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 유전성 망막 변성 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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