요소회로 이상증(Urea Cycle Disorder)정밀 패널
요소회로는 말초(근육)과 장관내 공급원(단백질 섭취)에서 질소를 수용성이고, 배설될 수 있는 요소로 변환하는 대사 경로입니다. 이 경로에 효소가 결핍되면 요소회로 이상증(UCD)이 발생합니다.
개요
- 요소회로는 말초(근육)과 장관내 공급원(단백질 섭취)에서 질소를 수용성이고, 배설될 수 있는 요소로 변환하는 대사 경로입니다. 이 경로에 효소가 결핍되면 요소회로 이상증(UCD)이 발생합니다. UCD의 예로는 카바밀인산합성효소 결핍증, 오르니틴 트랜스카비미라제 결핍증 또는 분해 효소 결핍증이 있습니다. 분해 효소 결핍증을 제외한 모든 UCD는 유아기에 고암모니아혈증과 생명을 위협하는 대사성 부전을 초래합니다. 환자가 살아남아도 일반적으로 심각한 신경 손상이 남습니다. UCD의 유전은 X- 연관 OTC 결핍증을 제외하고 상염색체 열성입니다.
- Igenomix 요소회로 이상증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 요소회로 이상증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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