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Genomics Precision Diagnostic > Oncology > 유전성 갑상선 암 정밀 패널

유전성 갑상선 암(Hereditary Thyroid Cancer) 정밀 패널

갑상선 악성 종양은 유두암(80 %), 소포암종(10 %), 수질 갑상선암(5-10 %), 역형성 암종(1-2 %), 원발성 갑상선 림프종 및 원발성 갑상선 육종으로 분류됩니다. 
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 갑상선 악성 종양은 유두암(80 %), 소포암종(10 %), 수질 갑상선암(5-10 %), 역형성 암종(1-2 %), 원발성 갑상선 림프종 및 원발성 갑상선 육종으로 분류됩니다. 유전성 갑상선 암은 가족성 비수질성 갑상선암(FNMTC)으로 알려진 난포 세포 또는 가족성 수질성 갑상선 암 (FMTC)으로 알려진 칼시토닌 생성 C 세포에서 발생할 수 있습니다. 가족성 수질성 갑상선 암은 다발성 내분비 신생물 (MEN) IIA 또는 IIB 또는 순수 FMTC 증후군과 관련이 있을 수 있습니다. 분자 유전학의 발전은 FNMTC가 동반되는 여러 가지 가족성 암 증후군 (일반적으로 유두암과 여포암)의 존재를 확인하는 데 도움이 되었습니다.
  • 유전성 암 증후군은 모든 의료 전문 분야에서 발생합니다. 하지만 유전성 암 증후군은 모든 악성 종양의 약 5 %를 차지하고 있습니다. 대부분의 유전성 암은 인체의 모든 세포에 존재하는 “생식세포 돌연변이”와 관련이 있습니다. 유전성 암 감수성의 위험에 처한 환자를 식별하는 것은 증가한 암 위험과 관련된 유전자 및 유전자 변이를 특성화하는 능력 그리고 유전 방식과 이러한 감수성으로 고통받을 위험에 처해 있는 다른 가족 구성원을 식별하는 데 도움이 되는 상세한 개인 및 가족력을 수집하는 능력에 달려 있습니다. 이러한 유전자의 대부분은 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다.
  • Igenomix 유전성 갑상선 암 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 진단 및 선별 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 유전성 유방암 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼과 이들 유전자의 높은 침투력 또는 중간 침투력을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.

징후

Igenomix 유전성 갑상선 암 정밀 패널은 가족력에 따라 갑상선 암이 임상적으로 의심되는 경우에 필요하며 다음과 같은 증상이 있습니다:

  • 무통의 촉진 가능한 단일 갑상선의 작은 혹
  • 쉰 목소리
  • 부갑상선 종양
  • 췌장 종양: 가스트린 종, 인슐린 종, 글루카곤 종 등
    • 설사
    • 복통
    • 저혈당증
    • 고혈당증
  • 뇌하수체 전엽 종양: 프로랙티종, 소마토로핀 종
  • 두통
  • 시야 결손
    • 갈색세포종
    • 재발성 고혈압
    • 발한
    • 심계항진
  • 마르파노이드 표현형: 날씬한 몸, 가늘고 긴 사지, 관절의 비정상적인 이완, 대흉근 등

 

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 유전성 갑상선 암을 암시하는 개인 또는 가족력이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전 및 분자 진단
  • 적절한 감시, 수술, 방사선 요법 또는 절제를 위해 다분야 팀과 함께 조기 치료 시작
  • 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가
  • 갑상선 암과 관련된 질병율 또는 감시 및 치료의 합병증으로 인한 질병율 감소
  • 취약한 모집단의 진단부터 치료까지의 방법이 개선됩니다.

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

Dralle, H., Machens, A., & Lorenz, K. (2008). Hereditäre Schilddrüsenkarzinome [Hereditary thyroid cancer]. Der Chirurg; Zeitschrift fur alle Gebiete der operativen Medizen, 79(11), 1017–1028. https://doi.org/10.1007/s00104-008-1558-y 

Guilmette, J., & Nosé, V. (2017). Hereditary and familial thyroid tumours. Histopathology, 72(1), 70-81. doi: 10.1111/his.13373 

Accardo, G., Conzo, G., Esposito, D., Gambardella, C., Mazzella, M., Castaldo, F., Di Donna, C., Polistena, A., Avenia, N., Colantuoni, V., Giugliano, D., & Pasquali, D. (2017). Genetics of medullary thyroid cancer: An overview. International journal of surgery (London, England), 41 Suppl 1, S2–S6. https://doi.org/10.1016/j.ijsu.2017.02.064 

Haugen, B., Alexander, E., Bible, K., Doherty, G., Mandel, S., & Nikiforov, Y. et al. (2016). 2015 American Thyroid Association Management Guidelines for Adult Patients with Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer: The American Thyroid Association Guidelines Task Force on Thyroid Nodules and Differentiated Thyroid Cancer. Thyroid, 26(1), 1-133. doi: 10.1089/thy.2015.0020 

NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Thyroid Carcinoma. Version l.2016. National Comprehensive Cancer Network. (2021). Retrieved 18 February 2021, from https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/thyroid.pdf. 

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