선천성 심장병(Congenital Heart Defect) 정밀 패널
선천성 심장병(CHD)은 가장 흔한 선천성 기형의 유형입니다. 이러한 선천성 기형의 유형에는 출생 전에 발생하는 심장 구조의 이상이 포함되며, 임신 중 태아가 자궁에서 자라는 동안 발생합니다.
개요
- 선천성 심장병(CHD)은 가장 흔한 선천성 기형의 유형입니다. 이러한 선천성 기형의 유형에는 출생 전에 발생하는 심장 구조의 이상이 포함되며, 임신 중 태아가 자궁에서 자라는 동안 발생합니다. 염색체 이상은 CHD의 원인이 될 수 있고 다른 원인으로는 임신 중 과도한 알코올 섭취, 약물 사용, 첫 임신 3개월 동안의 풍진 또는홍역과 같은 모계 바이러스 감염, 부모 또는 형제 자매의 CHD, 및 모계 질환(당뇨병, 페닐케톤뇨증) 등이 있습니다. 이러한 질병의 유전은 예외가 있을 수 있지만 상염색체 우성 패턴을 따릅니다. CHD는 구조적 심장질환의 특성에 기초하여 일반적으로 분류되는 다양한 질환, 결과 혈류 패턴, 관찰된 가족성 재발 위험 및 공유된 감수성 유전자를 포함합니다. CHD는 결과 혈액 패턴에 따라 다음과 같이 분류될 수 있습니다.
- 비청색증(“핑크색 어린이”): 폐의 산소 포화도가 높은 혈액이 폐 순환으로 다시 단락되는 왼쪽 – 오른쪽 단락이 발생합니다. 이에 대한 예는 중격 결손(심실중격결손, 심방중격결손), 동맥관 개존증, 대동맥 협착증 등이 있습니다.
- 청색증(“파랑색 어린이”): 산소가 제거된 혈액이 온몸 순환으로 단락되는 오른쪽 – 왼쪽 단락이 발생합니다. 이에 대한 예로는 대 혈관의 전치, 팔로의 4징후, 동맥간증, 삼첨판 폐쇄증, 전폐정맥연결 이상 등이 있습니다.
- Igenomix 선천성 심장병 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 진단 및 선별 도구로 사용될 수 있습니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다.
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