관절굽음증 및 선천성 근무력증 정밀 패널
(Arthrogryposis and Congenital Myasthenic Syndrome)
관절굽음증 또는 선천성관절굽음증(AMC)은 출생시 신체 전체에서 발견되는 다관절 구축이 특징인 비진행 질환의 그룹입니다. 선천성 다발성 관절만곡증은 일반적으로 다른 신경근 질환의 특징이나 전신 질환의 일부로 나타납니다.
개요
- 관절굽음증 또는 선천성 다발성 관절굽음증(AMC)은 출생 시 신체 전체에서 발견되는 다관절 구축이 특징인 비진행 질환의 그룹입니다. 선천성 다발성 관절굽음증은 일반적으로 다른 신경근 질환의 특징이나 전신 질환의 일부로 나타납니다. 1차 케이스는 뇌 이상, 근육 부피 감소 및 양수과다증뿐만 아니라 산전에 관절 구축과 관련된 태동 감소로 나타날 수 있는 반면 2차 케이스는 고립된 구축으로 나타날 수 있습니다. 선천성 근무력 증후군(CMS)은 신경근 전달 장애가 특징인 임상적으로 그리고 유전적으로 이질적인 장애 그룹입니다. 선천성 근무력 증후군은 임상적으로 운동 시 비정상적인 피로, 안구외, 안면, 구근, 몸통 또는 사지 근육의 일시적인 약화가 나타납니다. 심각도는 경미한 위상적 쇠약에서 호흡 곤란을 동반한 무기력증이 동반되는 영구적인 쇠약 그리고 궁극적으로 사망에 이르기까지 다양합니다. 이러한 질병의 유전 방식은 일반적으로 상염색체 열성 패턴을 따르지만 우성 형태가 나타날 수도 있습니다.
- Igenomix 관절굽음증 및 선천성 근무력증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 정확한 진단을 위한 도구로 사용될 수 있습니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼과 이들 유전자의 높은 침투력 또는 중간 침투력을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다.
참고 문헌
Niles, K. M., Blaser, S., Shannon, P., & Chitayat, D. (2019). Fetal arthrogryposis multiplex congenita/fetal akinesia deformation sequence (FADS)-Aetiology, diagnosis, and management. Prenatal diagnosis, 39(9), 720–731. https://doi.org/10.1002/pd.5505
Bamshad, M., Van Heest, A. E., & Pleasure, D. (2009). Arthrogryposis: A review and update. Journal of Bone and Joint Surgery, 91(Supplement_4), 40-46. doi:10.2106/jbjs.i.00281
Ravenscroft, G., Clayton, J. S., Faiz, F., Sivadorai, P., Milnes, D., Cincotta, R., Moon, P., Kamien, B., Edwards, M., Delatycki, M., Lamont, P. J., Chan, S. H., Colley, A., Ma, A., Collins, F., Hennington, L., Zhao, T., McGillivray, G., Ghedia, S., Chao, K., … Davis, M. R. (2020). Neurogenetic fetal akinesia and arthrogryposis: genetics, expanding genotype-phenotypes and functional genomics. Journal of medical genetics, jmedgenet-2020-106901. Advance online publication. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-106901
Farmakidis, C., Pasnoor, M., Barohn, R. J., & Dimachkie, M. M. (2018). Congenital Myasthenic Syndromes: a Clinical and Treatment Approach. Current treatment options in neurology, 20(9), 36. https://doi.org/10.1007/s11940-018-0520-7
Rodríguez Cruz, P. M., Palace, J., & Beeson, D. (2018). The Neuromuscular Junction and Wide Heterogeneity of Congenital Myasthenic Syndromes. International journal of molecular sciences, 19(6), 1677. https://doi.org/10.3390/ijms19061677
Finsterer J. (2019). Congenital myasthenic syndromes. Orphanet journal of rare diseases, 14(1), 57. https://doi.org/10.1186/s13023-019-1025-5
Engel A. G. (2018). Genetic basis and phenotypic features of congenital myasthenic syndromes. Handbook of clinical neurology, 148, 565–589. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-64076-5.00037-5
Engel A. G. (2018). Congenital Myasthenic Syndromes in 2018. Current neurology and neuroscience reports, 18(8), 46. https://doi.org/10.1007/s11910-018-0852-4
Abicht, A., Müller, J., S, & Lochmüller, H. (2003). Congenital Myasthenic Syndromes. In M. P. Adam (Eds.) et. al., GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
Hall, J. G. (2014). Arthrogryposis (multiple congenital contractures): Diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. European Journal of Medical Genetics, 57(8), 464-472. doi:10.1016/j.ejmg.2014.03.008
