낭포성 섬유증(Fibrosis Cystic) 정밀 패널
낭포성 섬유증(CF)은 백인에게서 나타나는 가장 흔한 치명적인 유전 질환입니다. CF는 수명 제약 상염색체 열성 유전 질환으로 유럽, 북미 및 호주에서 가장 많이 발생합니다.
개요
- 낭포성 섬유증(CF)은 백인에게서 나타나는 가장 흔한 치명적인 유전 질환입니다. CF는 수명 제약 상염색체 열성 유전 질환으로 유럽, 북미 및 호주에서 가장 많이 발생합니다. 이 질병은 기도와 기타 외분비선에서 음이온 수송과 점막 제거를 조절하는 염화물 전도성 막관통 채널을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이는 치료받지 않은 환자에게서 만성 호흡기 감염, 췌장 효소 부족, 불임 및 관련 합병증을 초래하는 다계통과 관련되어 있는 외분비선 기능 장애로 이어집니다. 말기 폐 질환은 주요 사망 원인입니다. CF 유전자의 대부분의 운반자는 무증상이므로 부모 선별 검사뿐만 아니라 산전 진단의 중요도로 돌연변이를 자손에게 전파할 위험이 있는 환자를 식별할 수 있습니다.
- Igenomix 낭포성 섬유증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 진단 및 선별 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 코르넬리아드랑게 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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