코르넬리아드랑게 증후군(Cornelia de Lange Syndrome) 정밀 패널
코르넬리아드랑게 증후군(CdLS)은 다른 징후 및 증상 중에서 지적 장애, 뚜렷한 얼굴 특징, 상지 기형, 산전과 산후 성장 지연이 특징인 전형적인 유전 증후군입니다.
개요
- 코르넬리아드랑게 증후군(CdLS)은 다른 징후 및 증상 중에서 지적 장애, 뚜렷한 얼굴 특징, 상지 기형, 산전과 산후 성장 지연이 특징인 전형적인 유전 증후군입니다. CdLS는 응집 복합체에서 구조적 또는 조절 기능을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 코헤신은 염색분체 응집, 유전자 발현 및 DNA 복구에서 중추적인 역할을 하는 단백질입니다. CdLS는 상염색체 우성과 X 연관 패턴으로 유전됩니다.
- Igenomix 코르넬리아드랑게 증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 직접적이고 정확한 진단 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 코르넬리아드랑게 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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