근긴장 이상(Dystonia) 정밀 패널
근긴장 이상은 비정상적이고 종종 반복적인 움직임, 자세 또는 이 둘 모두를 유발하는 지속적 혹은 간헐적인 근육 수축이 특징인 이질적인 운동 장애입니다. 근긴장이상운동은 일반적으로 패턴이 있고 뒤틀리고 심지어 떨리는 증상도 있습니다.
개요
- 근긴장 이상은 비정상적이고 종종 반복적인 움직임, 자세 또는 이 둘 모두를 유발하는 지속적 혹은 간헐적인 근육 수축이 특징인 이질적인 운동 장애입니다. 근긴장이상운동은 일반적으로 패턴이 있고 뒤틀리고 심지어 떨리는 증상도 있습니다. 일반적으로 자발적인 행동에 의해 시작되거나 악화되며 과흐름 근육 활성화와 관련이 있습니다. 다른 유형의 근긴장 이상, 국소 근긴장 이상, 특히 경부 근긴장이상증이 가장 흔하며 일반적인 근긴장 이상보다 약 10배 더 자주 발생합니다. 이들 질환의 임상적 이질성은 환자의 개인적, 직업적, 정서적 삶에 중대한 영향을 미치며, 혼자 사는 환자의 능력에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 근긴장 이상은 유전되고, 후천적으로 발생하거나 특발성일 수 있습니다. 가족성 근긴장 이상 증후군에서 강력한 유전적 요소가 확인되었습니다.
- Igenomix 근긴장 이상 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 근경축의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 근긴장 이상 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
Skogseid I. M. (2014). Dystonia–new advances in classification, genetics, pathophysiology and treatment. Acta neurologica Scandinavica. Supplementum, (198), 13–19. https://doi.org/10.1111/ane.12231
Lohmann, K., & Klein, C. (2017). Update on the Genetics of Dystonia. Current neurology and neuroscience reports, 17(3), 26. https://doi.org/10.1007/s11910-017-0735-0
Steeves, T., Day, L., Dykeman, J., Jette, N., & Pringsheim, T. (2021). The prevalence of primary dystonia: A systematic review and meta-analysis. Retrieved 31 March 2021
Vidailhet, M., Méneret, A., & Roze, E. (2020). Dystonia: genetics, phenomenology, and pathophysiology. The Lancet. Neurology, 19(11), 881–882. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(20)30366-5
Balint, B., Mencacci, N. E., Valente, E. M., Pisani, A., Rothwell, J., Jankovic, J., Vidailhet, M., & Bhatia, K. P. (2018). Dystonia. Nature reviews. Disease primers, 4(1), 25. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0023-6
Albanese, A., Barnes, M., Bhatia, K., Fernandez-Alvarez, E., Filippini, G., & Gasser, T. et al. (2006). A systematic review on the diagnosis and treatment of primary (idiopathic) dystonia and dystonia plus syndromes: report of an EFNS/MDS-ES Task Force. European Journal Of Neurology, 13(5), 433-444. doi: 10.1111/j.1468-1331.2006.01537.x
Schwarz, C. S., & Bressman, S. B. (2009). Genetics and treatment of dystonia. Neurologic clinics, 27(3), 697–vi. https://doi.org/10.1016/j.ncl.2009.04.010
