종합 심장(Comprehensive Cardiology) 정밀 패널
심근병증은 심장 근육의 약화로 인해 심장이 신체의 나머지 부분으로 혈액을 배출하는 것을 구조적으로 방해하는 강력한 유전적 배경을 지닌 상태의 그룹입니다.
Overview
- 심근병증은 심장 근육의 약화로 인해 심장이 신체의 나머지 부분으로 혈액을 배출하는 것을 구조적으로 방해하는 강력한 유전적 배경을 지닌 상태의 그룹입니다. 이러한 질병은 모든 연령대의 개인에게 영향을 미치며 심부전과 급성 심장사로 이어질 수 있습니다. 심근병증의 가족력이 있는 경우 가족 위험, 개인 위험 및 치료 선택사항을 알려면 유전자 검사를 받는 것이 좋습니다. 대부분 유형의 심근병증은 두드러진 방식으로 유전됩니다. 즉, 한 개의 변이된 유전자 복제만으로 질병이 개인에게 나타날 수 있습니다. 심근병증의 증상은 다양하며 이러한 질병은 다른 방식으로 나타날 수 있습니다. 5개 유형의 심근병증이 있으며, 이 중 가장 흔한 것은 다음과 같은 비후성 심근병증입니다.
- 비대 심근병증(HCM)
- 확장성 심근병증(DCM)
- 제한 심근병증(RCM)
- 부정맥 유발성 우심실 심근병증(ARVC)
- 단독 좌심실 비경화성 심근병증(LVNC)
- 심장 채널병증은 심장 이온 채널 기능의 결함과 관련된 유전된 상태의 그룹입니다. 이러한 문제는 비정상적인 심장 리듬(심박장애), 가장 흔하게는 급성 심장사(SCD)로 이어질 수 있는 심실빈맥 또는 심실세동에 대한 감수성을 증가시킵니다. 이온 채널 질환과 심근병증 사이의 감별 진단은 때때로 심각한 심실 부정맥이 심장병 환자 또는 정상적인 심장을 가진 환자에서 나타날 수 있기 때문에 어려울 수 있습니다.
- Igenomix 종합 심장 정밀 패널은 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 채널병증, 심근병증 및 급성 심장사를 유발하는 가장 일반적인 돌연변이에 대한 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
2019 ACC/AHA Guideline on the Primary Prevention of Cardiovascular Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol 2019;March 17
Schwartz, P. J., Ackerman, M. J., George, A. L., Jr, & Wilde, A. (2013). Impact of genetics on the clinical management of channelopathies. Journal of the American College of Cardiology, 62(3), 169–180. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2013.04.044
Lüscher T. F. (2019). Channelopathies and sudden cardiac death: genetics and pharmacological triggers. European heart journal, 40(37), 3067–3070. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz710
Burke, M. A., Cook, S. A., Seidman, J. G., & Seidman, C. E. (2016). Clinical and Mechanistic Insights Into the Genetics of Cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology, 68(25), 2871–2886. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2016.08.079
Hershberger, R. E., Givertz, M. M., Ho, C. Y., Judge, D. P., Kantor, P. F., McBride, K. L., Morales, A., Taylor, M., Vatta, M., Ware, S. M., & ACMG Professional Practice and Guidelines Committee (2018). Genetic evaluation of cardiomyopathy: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 20(9), 899–909. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0039-z
Hershberger, R. E., Givertz, M. M., Ho, C. Y., Judge, D. P., Kantor, P. F., McBride, K. L., Morales, A., Taylor, M., Vatta, M., & Ware, S. M. (2018). Genetic Evaluation of Cardiomyopathy-A Heart Failure Society of America Practice Guideline. Journal of cardiac failure, 24(5), 281–302. https://doi.org/10.1016/j.cardfail.2018.03.004
Corrado, D., Basso, C., & Judge, D. P. (2017). Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Circulation research, 121(7), 784–802. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.117.309345
