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Genomics Precision Diagnostic > Dermatology

피부과학(Dermatology)

질병, 상태 또는 표현형과 관련된 여러 유전자의 NGS를 기반으로 하는 진단 테스트.

패널

수포성 표피박리증 정밀 패널

수포성 표피박리증(EB)은 최소한의 외상에 대한 반응으로 피부 유약증과 피부와 점막의 물집이 특징인 유전적 수포성 장애 그룹입니다. 

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비늘증 정밀 패널

비늘증은 과도한 양의 건조한 표피 비늘과 종종 홍피증과 관련된 과도각화증이 특징인 희귀한 피부 질환 그룹을 의미합니다. 

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색소성 건피증 정밀 패널

색소성 건피증(XP)은 최소한의 햇빛 노출, 색소 변화, 조기 피부 노화 및 악성 종양 발생 소인에 따른 피부 화상과 함께 광과민성이 특징인 희귀한 상염색체 열성 질환입니다. 

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눈피부 백색증 정밀 패널

백색증은 멜라닌 합성의 유전적 이상의 그룹이며 멜라닌 색소의 감소 또는 부재가 특징입니다. 백색증에는 여러 가지 유형이 있으며 그 중 하나는 눈피부 백색증(OCA)입니다. 

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외배엽 이형성증 정밀 패널

외배엽 이형성증(ED)은 배아 외배엽에서 파생된 구조들 중 최소 2개(이 중 최소 1개가 피부의 부속기관(모발, 손톱, 땀샘)과 관련이 있음)의 구조에서 발생하는 이상이 특징인 약 200개의 유전성 장애로 구성된 이질적인 그룹입니다. 

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복합 결절성 경화증 정밀 패널

복합결절성경화증(TSC)은 다양한 기관계와 관련된 다형성(多形性)이 특징인 유전성 신경피하 장애입니다. 본 장애의 주요 특징중 하나는 뇌, 눈, 심장, 폐, 간, 신장, 피부에서 복수의 양성 과오종(hamatomas)이 나타나는 것입니다.

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