외배엽 이형성증(Ectodermal Dysplasia) 정밀 패널
외배엽 이형성증(ED)은 배아 외배엽에서 파생된 구조들 중 최소 2개(이 중 최소 1개가 피부의 부속기관(모발, 손톱, 땀샘)과 관련이 있음)의 구조에서 발생하는 이상이 특징인 약 200개의 유전성 장애로 구성된 이질적인 그룹입니다.
개요
- 외배엽 이형성증(ED)은 배아 외배엽에서 파생된 구조들 중 최소 2개(이 중 최소 1개가 피부의 부속기관(모발, 손톱, 땀샘)과 관련이 있음)의 구조에서 발생하는 이상이 특징인 약 200개의 유전성 장애로 구성된 이질적인 그룹입니다. 관련될 수 있는 다른 조직에는 유선, 부신 수질, 중추 신경계, 내이 등이 있습니다. 외배엽 이형성증은 선천성, 확산성 및 비진행성입니다. 유전적 돌연변이로 인해 발생하는 외배엽 이형성증에는 저한성 ED, 면역결핍이 포함되어 있는 저한성 ED 및 발한성 ED가 포함되며, 가장 흔한 외배엽 이형성증은 Christ-Siemens-Touraine 증후군이라고도 알려진 X 염색체 열성 저성 외배엽 이형성증입니다. 질병률과 사망률은 외분비선과 점액선의 부재 또는 기능 장애와 관련이 있습니다. 유아기 이후의 기대 수명은 정상에서 약간 감소하는 것까지 다양합니다.
- Igenomix 외배엽 이형성증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 외배엽 이형성증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
Visinoni, Á., Lisboa-Costa, T., Pagnan, N., & Chautard-Freire-Maia, E. (2009). Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal Of Medical Genetics Part A, 149A(9), 1980-2002. doi: 10.1002/ajmg.a.32864
Pagnan, N., & Visinoni, Á. (2014). Update on ectodermal dysplasias clinical classification. American Journal Of Medical Genetics Part A, 164(10), 2415-2423. doi: 10.1002/ajmg.a.36616
Freire-Maia, N., Lisboa-Costa, T., & Pagnan, N. (2001). Ectodermal dysplasias: How many?. American Journal Of Medical Genetics, 104(1), 84-84. doi: 10.1002/ajmg.1586
Priolo, M. (2001). Ectodermal dysplasias: a new clinical-genetic classification. Journal Of Medical Genetics, 38(9), 579-585. doi: 10.1136/jmg.38.9.579
Wright, J., Fete, M., Schneider, H., Zinser, M., Koster, M., & Clarke, A. et al. (2019). Ectodermal dysplasias: Classification and organization by phenotype, genotype and molecular pathway. American Journal Of Medical Genetics Part A, 179(3), 442-447. doi: 10.1002/ajmg.a.61045
Itin, P., & Fistarol, S. (2004). Ectodermal dysplasias. American Journal Of Medical Genetics, 131C(1), 45-51. doi: 10.1002/ajmg.c.30033
