수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa)정밀 패널
수포성 표피박리증(EB)은 최소한의 외상에 대한 반응으로 피부 유약증과 피부와 점막의 물집이 특징인 유전적 수포성 장애 그룹입니다. 수포성 표피박리증은 임상적으로 또는 유전적으로 매우 이질적이지만 물집이 생기는 피부 층에 따라 표피 용해 수포, 접합부 표피 용해 수포, 영양 장애 표피 용해 수포 및 킨들러 표피 용해 수포의 네 가지 주요 유형으로 분류되었습니다.
개요
- 수포성 표피박리증(EB)은 최소한의 외상에 대한 반응으로 피부 유약증과 피부와 점막의 물집이 특징인 유전적 수포성 장애 그룹입니다. 수포성 표피박리증은 임상적으로 또는 유전적으로 매우 이질적이지만 물집이 생기는 피부 층에 따라 표피 용해 수포, 접합부 표피 용해 수포, 영양 장애 표피 용해 수포 및 킨들러 표피 용해 수포의 네 가지 주요 유형으로 분류되었습니다. 임상적인 이질성은 물집의 다양한 분포, 피부 병변의 중증도 및 피부 외 증상으로 인해 발생합니다. 증상의 발현은 일반적으로 출생 시 또는 출생 직후에 발생하며 상염색체 우성과 열성 패턴으로 전염됩니다.
- Igenomix 수포성 표피박리증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 물집의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 외배엽 이형성증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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