Skip to content
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • 언어
  • 1833-5784 문의
  • 1833-5784 문의
  • Part of brands: |
KoreaKorea
  • Part of brands: |
  • 예비맘
    • 검사안내
    • ERA 검사
    • EMMA 검사
    • ALICE 검사
    • EndomeTRIO 검사
    • PGS/PGT-A 검사
    • PGT-M 검사
    • CGT 검사
  • 의료인
    • 검사안내
    • ERA 검사
    • EMMA 검사
    • ALICE 검사
    • EndomeTRIO 검사
    • PGS/PGT-A 검사
    • PGT-M 검사
    • CGT 검사
  • 난임 유형별 맞춤검사
  • ERA 검사
  • 유전체 정밀진단
  • ACADEMY
    • Igenomix APAC 웹비나
    • 한국 웹비나
  • 블로그
Genomics Precision Diagnostic > Dermatology > 비늘증 정밀 패널

비늘증(Ichthyosis) 정밀 패널

비늘증은 과도한 양의 건조한 표피 비늘과 종종 홍피증과 관련된 과도각화증이 특징인 희귀한 피부 질환 그룹을 의미합니다. 비늘증은 각질화 질환 그룹에 속하며 증상은 주로 피부장벽 형성과 관련된 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 비늘증은 과도한 양의 건조한 표피 비늘과 종종 홍피증과 관련된 과도각화증이 특징인 희귀한 피부 질환 그룹을 의미합니다. 비늘증은 각질화 질환 그룹에 속하며 증상은 주로 피부장벽 형성과 관련된 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 비늘증은 증후군 또는 비증후군일 수 있습니다. 비늘증 피부병은 임상 증상, 유전적 표현 및 임상적 이질성을 초래하는 조직학적 소견에 따라 분류될 수 있습니다. 다음과 같이 5개 유형의 비늘증이 있습니다. 즉, 보통비늘증, 층판비늘증, 표피박리각화과다증, 선천성비늘홍반증 그리고 X 연관 비늘증
  • Igenomix 비늘증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 피부 스케일링의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 외배엽 이형성증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.

징후

  • Igenomix 비늘증 정밀 패널은 다음과 같은 증상의 유무에 따라 임상적 의심 또는 진단 소견이 있는 환자에게 필요합니다.
    • 몸통, 복부, 엉덩이 및 다리에 국한된 미세한 비늘과 다양한 피부 건조 정도
    • 결막 비후
    • 각막염, 거대 각막 및 기타 각막 증상
    • 눈꺼풀 증상: 안검 외반, 안검염, 모뇨증
    • 망막 증상: 대장균, 구불구불한 혈관 등

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 증상이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전적/분자적 확인
  • 구강 레티노이드를 사용한 의료, 감염과 같은 합병증 예방, 눈 치료 및 필요한 경우 수술 치료의 형태로 다분야 팀과 함께 조기 치료 시작
  • 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가 및 유전 상담
  • 유전자형-표현형 상관 관계 규명의 개선

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

Takeichi, T., & Akiyama, M. (2016). Inherited ichthyosis: Non-syndromic forms. The Journal of dermatology, 43(3), 242–251. https://doi.org/10.1111/1346-8138.13243 

Bygum, A., Virtanen, M., Brandrup, F., Gånemo, A., Sommerlund, M., Strauss, G., & Vahlquist, A. (2013). Generalized and Naevoid Epidermolytic Ichthyosis in Denmark: Clinical and Mutational Findings. Acta Dermato Venereologica, 93(3), 309-313. doi: 10.2340/00015555-1447 

Fischer, J., & Bourrat, E. (2020). Genetics of Inherited Ichthyoses and Related Diseases. Acta dermato-venereologica, 100(7), adv00096. https://doi.org/10.2340/00015555-3432 

Ahmed, H., & O’Toole, E. A. (2014). Recent advances in the genetics and management of harlequin ichthyosis. Pediatric dermatology, 31(5), 539–546. https://doi.org/10.1111/pde.12383 

Yoneda K. (2016). Inherited ichthyosis: Syndromic forms. The Journal of dermatology, 43(3), 252–263. https://doi.org/10.1111/1346-8138.13284 

Vega Almendra, N., & Aranibar Duran, L. (2016). Ictiosis hereditaria: desafío diagnóstico y terapéutico [Hereditary ichthyosis: A diagnostic and therapeutic challenge]. Revista chilena de pediatria, 87(3), 213–223. https://doi.org/10.1016/j.rchipe.2015.07.025 

Akiyama M. (2011). Updated molecular genetics and pathogenesis of ichthiyoses. Nagoya journal of medical science, 73(3-4), 79–90

descargar

상세 설명

다운로드

브로셔

다운로드

예비맘 사이트

검사안내
고충유형

의료인 사이트

검사안내
과학세미나

기업 정보

아이지노믹스 소개
글로벌 지점
채용 정보

블로그
뉴스

아이지노믹스 코리아

경기도 용인시 수지구 신수로 767, 분당수지 U-Tower A동 3층 316호 (우편번호: 16827)

토~일, 공휴일 휴무,영업 시간 : 9시 ~ 18시

1833-5784
문의

  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
언어

[2024] © Igenomix 개인 정보 보호 정책쿠키 정책

문의


  • reCAPTCHA demo: Simple page

  • 예비맘
    • 검사안내
    • ERA 검사
    • EMMA 검사
    • ALICE 검사
    • EndomeTRIO 검사
    • PGS/PGT-A 검사
    • PGT-M 검사
    • CGT 검사
  • 의료인
    • 검사안내
    • ERA 검사
    • EMMA 검사
    • ALICE 검사
    • EndomeTRIO 검사
    • PGS/PGT-A 검사
    • PGT-M 검사
    • CGT 검사
  • 난임 유형별 맞춤검사
  • ERA 검사
  • 유전체 정밀진단
  • ACADEMY
    • Igenomix APAC 웹비나
    • 한국 웹비나
  • 블로그
  • 언어