눈피부 백색증(Xeroderma Pigmentosum) 정밀 패널
백색증은 멜라닌 합성의 유전적 이상의 그룹이며 멜라닌 색소의 감소 또는 부재가 특징입니다. 백색증에는 여러 가지 유형이 있으며 그 중 하나는 눈피부 백색증(OCA)입니다.
Overview
- 백색증은 멜라닌 합성의 유전적 이상의 그룹이며 멜라닌 색소의 감소 또는 부재가 특징입니다. 백색증에는 여러 가지 유형이 있으며 그 중 하나는 눈피부 백색증(OCA)입니다. OCA는 피부, 모낭 및 눈에서 멜라닌이 완전히 또는 부분적으로 손실되는 멜라닌 생합성의 상염색체 열성 질환입니다. OCA는 멜라닌 합성을 담당하고 있는 효소를 암호화시키는 유전자의 돌연변이 때문에 발생합니다. 임상 증상과 질병의 진행 과정은 뚜렷한 가변성을 보이며, 이는 멜라닌 경로의 다양한 지점에 영향을 미치는 다른 유전자 돌연변이 때문입니다. OCA 증상 중 일부에는 안진증, 홍채 이색증과 반투명성, 망막 색소침착 감소, 시력 감소 등이 있습니다. 망막은 자외선의 해로운 영향을 받기 쉬우므로 광선각화증, 편평세포암종 및 기저세포종이 발생하기 쉽습니다.
- Igenomix 눈피부 백색증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 눈피부 백색증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
Kubasch, A. S., & Meurer, M. (2017). Okulokutaner und okulärer Albinismus [Oculocutaneous and ocular albinism]. Der Hautarzt; Zeitschrift fur Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete, 68(11), 867–875. https://doi.org/10.1007/s00105-017-4061-x
Grønskov, K., Ek, J., & Brondum-Nielsen, K. (2007). Oculocutaneous albinism. Orphanet journal of rare diseases, 2, 43. https://doi.org/10.1186/1750-1172-2-43
Kamaraj, B., & Purohit, R. (2014). Mutational analysis of oculocutaneous albinism: a compact review. BioMed research international, 2014, 905472. https://doi.org/10.1155/2014/905472
Yang, Q., Yi, S., Li, M., Xie, B., Luo, J., Wang, J., Rong, X., Zhang, Q., Qin, Z., Hang, L., Feng, S., & Fan, X. (2019). Genetic analyses of oculocutaneous albinism types 1 and 2 with four novel mutations. BMC medical genetics, 20(1), 106. https://doi.org/10.1186/s12881-019-0842-7
Okulicz, J. F., Shah, R. S., Schwartz, R. A., & Janniger, C. K. (2003). Oculocutaneous albinism. Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV, 17(3), 251–256. https://doi.org/10.1046/j.1468-3083.2003.00767.x
Summers CG. Albinism: classification, clinical characteristics, and recent findings. Optom Vis Sci. 2009 Jun.
Goldberg, R. A., Lally, D. R., & Heier, J. S. (2015). Oculocutaneous albinism. JAMA ophthalmology, 133(3), e143518. https://doi.org/10.1001/jamaophthalmol.2014.3518
