복합결절성경화증(Tuberous Sclerosis) 정밀패널
복합결절성경화증(TSC)은 많은 기관계와 관련된 다형성(多形性)이 특징인 유전성 신경피하 장애입니다. 본 장애의 주요 특징 중 하나는 뇌, 눈, 심장, 폐, 간, 신장, 피부에서 복수의 양성 과오종(hamatomas)이 나타나는 것입니다.
개요
- 복합결절성경화증(TSC)은 다양한 기관계에 관련된 다형성(多形性)이 특징인 유전성 신경피하 장애입니다. 본 장애의 주요 특징중 하나는 뇌, 눈, 심장, 폐, 간, 신장, 피부에서 복수의 양성 과오종(hamatomas)이 나타나는 것입니다. 이는 TSC1, TSC2 또는 IFNG 유전자의 돌연변이에 의해 야기되는 상염색체 우성 유전 질환이며, 이는 다시 세포의 분화, 증식 및 발달 초기 이동에 영향을 미친다. TSC의 가장 큰 특징은 피지샘종(Adenoma sebaceum)인데, 이는 아동기 후반이나 청소년기 초반에 나타난다. 악성 종양의 위험이 증가하고 간질에 취약하다.
- Igenomix 복합결절성경화증 정밀 패널은 정확하고 지시된 진단을 하기 위해 사용될 수 있으며 궁극적으로 질병의 더 나은 관리와 예후로 이어질 수 있다. 그것은 관련된 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대 염기서열분석(NGS)을 사용하여 이 질병에 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공한다.
참고 문헌
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