색소성 건피증(Xeroderma Pigmentosum)정밀 패널
색소성 건피증(XP)은 최소한의 햇빛 노출, 색소 변화, 조기 피부 노화 및 악성 종양 발생 소인에 따른 피부 화상과 함께 광과민성이 특징인 희귀한 상염색체 열성 질환입니다.
개요
- 색소성 건피증(XP)은 최소한의 햇빛 노출, 색소 변화, 조기 피부 노화 및 악성 종양 발생 소인에 따른 피부 화상과 함께 광과민성이 특징인 희귀한 상염색체 열성 질환입니다. 이러한 특징은 자외선(UV) 방사선에 노출된 후 DNA 복구 메커니즘의 결함으로 인해 발생합니다. 피부 합병증 이외에도 환자는 눈 상태, 신경퇴행과정 및 중추 신경계 종양으로 고통을 받을 수 있습니다. 환자의 40% 미만이 20세 이후에도 생존합니다.
- Igenomix 색소성 건피증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 지속적인 일광 화상의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 색소성 건피증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
Black J. O. (2016). Xeroderma Pigmentosum. Head and neck pathology, 10(2), 139–144. https://doi.org/10.1007/s12105-016-0707-8
Dupuy, A., & Sarasin, A. (2015). DNA damage and gene therapy of xeroderma pigmentosum, a human DNA repair-deficient disease. Mutation research, 776, 2–8. https://doi.org/10.1016/j.mrfmmm.2014.08.007
DiGiovanna, J., & Kraemer, K. (2012). Shining a Light on Xeroderma Pigmentosum. Journal Of Investigative Dermatology, 132(3), 785-796. doi: 10.1038/jid.2011.426
Gratchev, A., Strein, P., Utikal, J., & Goerdt, S. (2003). Molecular genetics of Xeroderma pigmentosum variant. Experimental Dermatology, 12(5), 529-536. doi: 10.1034/j.1600-0625.2003.00124.x
Lehmann, A. R., McGibbon, D., & Stefanini, M. (2011). Xeroderma pigmentosum. Orphanet journal of rare diseases, 6, 70. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-70
Moriwaki, S., Kanda, F., Hayashi, M., Yamashita, D., Sakai, Y., Nishigori, C., & Xeroderma pigmentosum clinical practice guidelines revision committee (2017). Xeroderma pigmentosum clinical practice guidelines. The Journal of dermatology, 44(10), 1087–1096. https://doi.org/10.1111/1346-8138.13907
