어셔 증후군(Usher Syndrome) 정밀 패널
어셔 증후군(USH)은 감각 입력을 뇌로 전달하는 내이 및 청각 신경의 기능 장애로 인한 감각신경성 난청이 나타내는 임상적으로 그리고 유전적으로 이질적인 장애입니다.
개요
- 어셔 증후군(USH)은 감각 입력을 뇌로 전달하는 내이 및 청각 신경의 기능 장애로 인한 감각신경성 난청이 나타내는 임상적으로 그리고 유전적으로 이질적인 장애입니다. 일반적으로 전정 관여와 점진적인 시력 상실이 특징인 색소성 망막염이 동반됩니다. 그리고 청력 손실과 시력 손실의 주요 유전적 원인입니다. 어셔 증후군은 청력 및 전정 증상에 따라 다음의 세 가지 유형으로 분류되었습니다. 유형 1은 가장 심한 형태입니다. 유형 2는 가장 빈번한 형태이고 유형 3은 가장 희귀하고 가장 이질적인 형태입니다. 어셔 증후군은 상염색체 열성 방식으로 전염됩니다.
- Igenomix 어셔 증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 지속적인 감각신경성 난청의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 어셔 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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