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Genomics Precision Diagnostic > Endocrinology > 고지혈증 정밀 패널

고지혈증(Hyperlipidemia) 정밀 패널

고지혈증은 콜레스테롤 및/또는 트리글리세리드를 포함할 수 있는 혈액 내 과도한 지질이 특징인 유전 적이거나 후천적일 수있는 일련의 대사장애입니다. 이러한 혈액 내 과도한 지질로 인해 지방산 침착이 증가하여 동맥이 막힙니다.
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 고지혈증은 콜레스테롤 및/또는 트리글리세리드를 포함할 수 있는 혈액 내 과도한 지질이 특징인 유전 적이거나 후천적일 수있는 일련의 대사장애입니다. 이러한 혈액 내 과도한 지질로 인해 지방산 침착이 증가하여 동맥이 막힙니다. 이는 차례로 몸 전체에 죽상경화판의 발생과 그에 따른 혈관 질환으로 이어질 수 있습니다. 유전성 고지혈증은 대부분 상염색체 우성 방식으로 유전되지만 상염색체 열성 패턴으로 유전될 수도 있습니다. 고지혈증은 신체의 과도한 지질 및/또는 지방과 관련된 질병을 식별하는 데 사용되는 일반적인 용어이며 고 콜레스테롤혈증은 고지혈증의 가장 흔한 형태 중 하나입니다. 

  • Igenomix 고지혈증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후 그리고 결과로 이어지는 과도한 지질의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 고지혈증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.

징후

Igenomix 고지혈증 정밀 패널은 다음과 같은 증상을 보이는 유전성 고지혈증이 임상 적으로 의심되는 환자에게 필요합니다.

  • 높은 콜레스테롤
  •  고혈압
  • 말초동맥질환의 증상: 다리 불편함, 걸을 때 다리 통증 또는 경련, 발볼의 통증, 족부 궤양
  • 뇌졸중의 증상: 갑작스러운 심한 두통, 쇠약, 무감각, 한쪽 팔의 움직임 상실, 부분 시력 상실, 명확하게 말할 수 없음
  • 심장마비의 증상: 흉통, 숨가쁨, 발한

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 증상이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전적/분자적 확인  
  • 고지혈증과 관련된 합병증을 줄이기 위해 조기 약리요법, 식이 요법 및 1차 예방을 위한 다분야 팀과 함께 조기 치료 시작
  • 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk, European Heart Journal, Volume 41, Issue 44, 21 November 2020, Page 4255, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz826 

Hill MF, Bordoni B. Hyperlipidemia. [Updated 2020 Sep 13]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559182/ 

Bello-Chavolla, O. Y., Kuri-García, A., Ríos-Ríos, M., Vargas-Vázquez, A., Cortés-Arroyo, J. E., Tapia-González, G., Cruz-Bautista, I., & Aguilar-Salinas, C. A. (2018). FAMILIAL COMBINED HYPERLIPIDEMIA: CURRENT KNOWLEDGE, PERSPECTIVES, AND CONTROVERSIES. Revista de investigacion clinica; organo del Hospital de Enfermedades de la Nutricion, 70(5), 224–236. https://doi.org/10.24875/RIC.18002575 

Taghizadeh, E., Esfehani, R. J., Sahebkar, A., Parizadeh, S. M., Rostami, D., Mirinezhad, M., Poursheikhani, A., Mobarhan, M. G., & Pasdar, A. (2019). Familial combined hyperlipidemia: An overview of the underlying molecular mechanisms and therapeutic strategies. IUBMB life, 71(9), 1221–1229. https://doi.org/10.1002/iub.2073 

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