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Genomics Precision Diagnostic > Endocrinology > 저연령대의 성숙기발병당뇨병과 신생아당뇨병 정밀 패널

저연령대의 성숙기발병당뇨병과 신생아당뇨병(Maturity Onset Diabetes of the Young and Neonatal Diabetes) 정밀 패널

저연령대의 성숙기발병당뇨병(MODY)과 신생아당뇨병은 청소년기 또는 젊은 성인기에 나타나고 베타 세포 기능 장애로 인해 개인의 혈당 수치에 영향을 미치는 유전적 단일 유발성 및 다 유전성 질환의 이기종 그룹입니다.
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 저연령대의 성숙기발병당뇨병(MODY)과 신생아당뇨병은 청소년기 또는 젊은 성인기에 나타나고 베타 세포 기능 장애로 인해 개인의 혈당 수치에 영향을 미치는 유전적 단일 유발성 및 다 유전성 질환의 이기종 그룹입니다. 췌장 베타 세포의 유전적 결함은 포도당 이용에 필요한 인슐린 생산을 감소시켜 매우 높은 혈당 수치를 초래합니다. MODY는 상염색체 우성 방식으로 유전되며 병은 영향을 받은 개인에게서 처음으로 발생할 수 있습니다.

  • Igenomix 저연령대의 성숙기발병당뇨병과 신생아당뇨병 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 신생아 및 소아 고혈당증의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 고지혈증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.

징후

Igenomix MODY와 신생아당뇨병 정밀 패널은 다음과 같은 증상이 나타나는 임상적으로 당뇨병이 의심되는 환자에게 필요합니다.

  • 35세 미만의 당뇨병
  • 가족력 
  • 잦은 배뇨
  • 갈증
  • 탈수
  • 흐릿한 시야 
  • 재발성 피부 감염
  • 재발성 효모 감염

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 증상이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전적/분자적 확인
  • 당뇨병과 관련된 합병증을 줄이기 위해 조기 인슐린 요법, 식이 요법 및 1차 예방을 위한 다분야 팀과 함께 조기 치료 시작
  • 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

Urakami T. (2019). Maturity-onset diabetes of the young (MODY): current perspectives on diagnosis and treatment. Diabetes, metabolic syndrome and obesity : targets and therapy, 12, 1047–1056. https://doi.org/10.2147/DMSO.S179793 

Firdous, P., Nissar, K., Ali, S., Ganai, B. A., Shabir, U., Hassan, T., & Masoodi, S. R. (2018). Genetic Testing of Maturity-Onset Diabetes of the Young Current Status and Future Perspectives. Frontiers in endocrinology, 9, 253. https://doi.org/10.3389/fendo.2018.00253 

Anık, A., Çatlı, G., Abacı, A., & Böber, E. (2015). Maturity-onset diabetes of the young (MODY): an update. Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 28(3-4), 251–263. https://doi.org/10.1515/jpem-2014-0384 

Valkovicova, T., Skopkova, M., Stanik, J., & Gasperikova, D. (2019). Novel insights into genetics and clinics of the HNF1A-MODY. Endocrine regulations, 53(2), 110–134. https://doi.org/10.2478/enr-2019-0013 

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