알라질 증후군(Alagille Syndrome) 정밀패널
Igenomix 알라질 증후군 패널은 신생아를 대상으로 황달을 직접적이고 정확한 감별진단할 수 있는 유전자 검사로서, 조기에 치료를 함으로써 보다 나은 예후를 기대할 수 있습니다.
개요
- Igenomix 알라질 증후군 패널은 신생아를 대상으로 황달을 직접적이고 정확한 감별진단할 수 있는 유전자 검사로서, 조기에 치료를 함으로써 보다 나은 예후를 기대할 수 있습니다.
- 알라질 증후군은 간 질환, 선천성 심장 질환, 눈의 이상 및 특징적인 얼굴 특징을 비롯한 여러가지 다른 신체 기관의 문제와 관련된 장애입니다.
- 알라질 증후군은 다르게 나타날 수 있으며 알라질 증후군의 영향을 받은 개인의 임상 증상은 매우 가변적일 수 있습니다. 알라질 증후군은 담도계가 막히고 빌리루빈 배설이 감소하여 고빌리루빈혈증과 황달을 유발하는 것이 특징입니다.
- 알라질 증후군의 다른 증상은 치료와 관리가 적절하게 수행되지 않으면 치명적일 수 있습니다. 알라질 증후군은 상염색체 우성 방식으로 유전되며 대부분의 경우는 새로운 변종으로 인해 발생합니다. 또한 알라질 증후군은 다양한 발현과 관련이 있으므로 분자적 검사로 임상적 특징을 예측할 수 없습니다.
참고 문헌
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