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Genomics Precision Diagnostic > Gastroenterology > 선천성 간섬유증 정밀 패널

선천성 간섬유증(Congenital Hepatic Fibrosis) 정밀 패널

Igenomix 선천성 간섬유증 정밀 패널은 궁극적으로 질병과 관련된 중복이환의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 간섬유증의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다.
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 선천성 간섬유증 (CHF)은 간과 그 기능에 영향을 미치는 유전되는 또는 유전적 상태입니다. CHF는 개별적으로 나타날 수 있지만 종종 신장 기능에 영향을 미칠 수 있는 다른 장애(간/신장 섬유 낭성 질환)와 관련이 있습니다. CHF는 관판으로 시작하는 담관 발달의 기형 및 이상으로 인해 발생합니다. 담관은 담즙의 흐름뿐만 아니라 간문맥계의 혈관에서 정상적인 혈류를 보장하는 역할을 합니다. 따라서 간문맥계의 변형은 혈류를 방해하고 CHF로 이어질 수 있습니다. 이 상태는 상염색체 우성 및 X 연관 형태도 발견되지만 대부분 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 

  • 선천성 간섬유증 (CHF)은 간과 그 기능에 영향을 미치는 유전되는 또는 유전적 상태입니다. CHF는 개별적으로 나타날 수 있지만 종종 신장 기능에 영향을 미칠 수 있는 다른 장애(간/신장 섬유 낭성 질환)와 관련이 있습니다.
  • CHF는 관판으로 시작하는 담관 발달의 기형 및 이상으로 인해 발생합니다. 담관은 담즙의 흐름뿐만 아니라 간문맥계의 혈관에서 정상적인 혈류를 보장하는 역할을 합니다. 따라서 간문맥계의 변형은 혈류를 방해하고 CHF로 이어질 수 있습니다. 이 상태는 상염색체 우성 및 X 연관 형태도 발견되지만 대부분 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다.

징후

Igenomix 선천성 간섬유증 정밀 패널은 다음과 같은 다른 증상이 나타나는 간섬유증에 대한 임상적 의심 또는 진단이 있는 환자에게 필요합니다.

  • 간과 비장 비대(비장 비대, 간 비대)
  • 다낭성 신장질환
  • 혈압 상승(고혈압)
  • 신장 비대(신비대)
  • 담관의 염증

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 증상이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전적/분자적 확인
  • 문맥 고혈압의 조기 약리 치료, 외과적 치료, 침습적 방사선과, 소아 신장학 또는 혈관 외과의 및 식이 조정과 같은 전문 분야에 대한 조기 의뢰를 위해 다분야 팀과 함께 조기 치료 시작
  • 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

Drögemüller, M., Jagannathan, V., Welle, M. M., Graubner, C., Straub, R., Gerber, V., Burger, D., Signer-Hasler, H., Poncet, P. A., Klopfenstein, S., von Niederhäusern, R., Tetens, J., Thaller, G., Rieder, S., Drögemüller, C., & Leeb, T. (2014). Congenital hepatic fibrosis in the Franches-Montagnes horse is associated with the polycystic kidney and hepatic disease 1 (PKHD1) gene. PloS one, 9(10), e110125. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0110125 

De Vos, M., Barbier, F., & Cuvelier, C. (1988). Congenital hepatic fibrosis. Journal of hepatology, 6(2), 222–228. https://doi.org/10.1016/s0168-8278(88)80036-9 

Wen J. (2011). Congenital hepatic fibrosis in autosomal recessive polycystic kidney disease. Clinical and translational science, 4(6), 460–465. https://doi.org/10.1111/j.1752-8062.2011.00306.x 

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