선천성 간섬유증(Congenital Hepatic Fibrosis) 정밀 패널
Igenomix 선천성 간섬유증 정밀 패널은 궁극적으로 질병과 관련된 중복이환의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 간섬유증의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다.
개요
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선천성 간섬유증 (CHF)은 간과 그 기능에 영향을 미치는 유전되는 또는 유전적 상태입니다. CHF는 개별적으로 나타날 수 있지만 종종 신장 기능에 영향을 미칠 수 있는 다른 장애(간/신장 섬유 낭성 질환)와 관련이 있습니다. CHF는 관판으로 시작하는 담관 발달의 기형 및 이상으로 인해 발생합니다. 담관은 담즙의 흐름뿐만 아니라 간문맥계의 혈관에서 정상적인 혈류를 보장하는 역할을 합니다. 따라서 간문맥계의 변형은 혈류를 방해하고 CHF로 이어질 수 있습니다. 이 상태는 상염색체 우성 및 X 연관 형태도 발견되지만 대부분 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다.
- 선천성 간섬유증 (CHF)은 간과 그 기능에 영향을 미치는 유전되는 또는 유전적 상태입니다. CHF는 개별적으로 나타날 수 있지만 종종 신장 기능에 영향을 미칠 수 있는 다른 장애(간/신장 섬유 낭성 질환)와 관련이 있습니다.
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CHF는 관판으로 시작하는 담관 발달의 기형 및 이상으로 인해 발생합니다. 담관은 담즙의 흐름뿐만 아니라 간문맥계의 혈관에서 정상적인 혈류를 보장하는 역할을 합니다. 따라서 간문맥계의 변형은 혈류를 방해하고 CHF로 이어질 수 있습니다. 이 상태는 상염색체 우성 및 X 연관 형태도 발견되지만 대부분 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다.
참고 문헌
Drögemüller, M., Jagannathan, V., Welle, M. M., Graubner, C., Straub, R., Gerber, V., Burger, D., Signer-Hasler, H., Poncet, P. A., Klopfenstein, S., von Niederhäusern, R., Tetens, J., Thaller, G., Rieder, S., Drögemüller, C., & Leeb, T. (2014). Congenital hepatic fibrosis in the Franches-Montagnes horse is associated with the polycystic kidney and hepatic disease 1 (PKHD1) gene. PloS one, 9(10), e110125. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0110125
De Vos, M., Barbier, F., & Cuvelier, C. (1988). Congenital hepatic fibrosis. Journal of hepatology, 6(2), 222–228. https://doi.org/10.1016/s0168-8278(88)80036-9
Wen J. (2011). Congenital hepatic fibrosis in autosomal recessive polycystic kidney disease. Clinical and translational science, 4(6), 460–465. https://doi.org/10.1111/j.1752-8062.2011.00306.x
