고빌리루빈혈증(Hyperbilirubinemia) 정밀 패널

개요

• Igenomix 고빌리루빈혈증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 황달의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 고빌리루빈혈증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.

• 고빌리루빈 혈증은 고농도의 혈장 빌리루빈 수치로 알려져 있으며 신생아의 피부, 공막, 점막 및 기타 눈에 잘 띄지 않는 조직의 노란색 변색을 유발합니다.

• 높은 수치의 빌리루빈은 축적되어 궁극적으로 신경독성을 유발할 수 있습니다. 고빌리루빈혈증은 생리적이거나 병리적일 수 있습니다. 빌리루빈의 화학 구조에 따라 결합 및 비결합 고빌리루빈혈증의 두 가지 유형의 고빌리루빈혈증이 있습니다. 고빌리루빈혈증의 병리학적 선천적 원인은 다음과 같습니다. 크리글러-나자르증후군 1형과 2형, 길버트 증후군, 듀빈-존슨 증후군 및 로터 증후군 이러한 질병은 주로 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다.

징후

Igenomix 고빌리루빈혈증 정밀 패널은 다음과 같은 증상을 보이는 고빌리루빈혈증이 임상적으로 의심되거나 진단된 환자에게 필요합니다.

• 복부 팽창
• 태변의 지연된 통과
• 밝은 색의 대변 
• 어두운 색의 소변   
• 감염
• 분만외상

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

• 증상이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전적/분자적 확인  
• 조기 광선 치료 개입, 약리학 또는 외과적 치료를 위해 다분야 팀과 함께 조기 치료 시작
• 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가

유전자와 질병