진행성 가족성 간내 담즙정체증(Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis) 정밀 패널
진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC)은 간에서 담즙이 축적되어 간경변 및 관련 증상의 형태로 간 손상을 일으키는 유전 질환입니다.
개요
- 진행성 가족성 간내 담즙정체증(PFIC)은 간에서 담즙이 축적되어 간경변 및 관련 증상의 형태로 간 손상을 일으키는 유전 질환입니다. 다른 유전자의 변화로 인해 발생하지만 유사한 증상과 징후를 갖는 세 가지 유형의 PFIC가 있습니다. PFIC1을 가진 환자는 더 심각한 영향을 받으며 간 질환 외에도 건강 문제가 있을 수 있습니다. PFIC2와 PFIC3을 가진 환자는 주로 간 질환과 관련된 증상을 보이며 발병 연령과 심각도가 다릅니다. 세 가지 유형의 PFIC는 모두 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.
- Igenomix 진행성 가족성 간내 담즙정체증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 간 질환의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 진행성 가족성 간내 담즙정체증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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