혈액학(Hematology)
질병, 상태 또는 표현형과 관련된 여러 유전자의 NGS를 기반으로 하는 진단 테스트.
패널
유전출혈모세혈관확장증 정밀 패널
오슬러-웨버-렌두씨병(OWRD)으로도 알려진 유전출혈모세혈관확장증(HHT)은 신체 전체의 혈관에 영향을 미치는 희귀한 상염색체 우성 질환으로, 출혈 경향을 증가시키는 혈관 이형성증을 유발합니다.
유전성 혈소판 감소증 정밀 패널
유전성 혈소판 감소증(IT)은 일반적으로 연령, 성별 및 인족적 배경에 따라 차이가 있는 150,000/uL 미만의 낮은 혈소판 수치가 특징인 유전성 장애 그룹입니다.
폰빌레브란트병 정밀 패널
폰빌레브란트병(VWD)은 이질적인 임상 증후와 유전적 배경을 가진 가장 흔한 유전성 출혈 장애입니다.
유전성 혈전증 정밀 패널
유전성 혈전증은 환자에게서 혈전, 정맥 혈전증 및 동맥 혈전증이 발생할 위험을 증가시키는 응고항진성 상태입니다. 이 중에서 정맥 혈전증과 폐색전증은 질병율과 사망율의 위험이 가장 높습니다.
혈구탐식성 림프조직구증 정밀 패널
혈구탐식성 림프조직구증(HLH)은 유기체가 너무 많은 활성화된 면역 세포(대식세포와 림프구)를 생성하여 통제할 수 없는 과염증 반응 상태를 만드는 상태입니다.
선천성 무섬유소원혈증 정밀 패널
선천성 섬유소원 장애는 섬유소원 분자의 결핍 또는 결함이 특징인 가장 흔한 희귀 응고 장애 그룹입니다.
골수 부전 증후군 정밀 패널
골수 부전 증후군(BMFS)은 내인성 줄기 세포/전구 결손의 결과로 골수가 효과적인 조혈을 수행할 수 있는 능력이 손상되는 장애 그룹입니다.
