골수 부전 증후군(Bone Marrow Failure Syndromes) 정밀 패널
골수 부전 증후군(BMFS)은 내인성 줄기 세포/전구 결손의 결과로 골수가 효과적인 조혈을 수행할 수 있는 능력이 손상되는 장애 그룹입니다.
개요
- 골수 부전 증후군(BMFS)은 내인성 줄기 세포/전구 결손의 결과로 골수가 효과적인 조혈을 수행할 수 있는 능력이 손상되는 장애 그룹입니다. 골수 부전 증후군은 악성 위험이 증가하는 신생아의 혈액학적 및 비혈액학적 징후의 드물지만 임상적으로 관련된 원인에 의해 발생합니다. 일부 BMFS는 신생아기에 혈구 감소증이 나타날 수 있는 반면 다른 BMFS는 선천성 신체적 이상만 나타나고 나중에 범혈구감소증으로 진행될 수 있습니다. BMFS는 유전되거나 후천적으로 발생할 수 있습니다. 범혈구감소증으로 인한 질병률과 사망률은 낮은 수준의 성숙한 혈액 세포로 인해 발생합니다. 유전자 분석의 발전으로 정상적인 조혈 그리고 골수 부전 환자에서 정상적인 조혈이 어떻게 파괴되는지에 대해 더 잘 이해하게 되었습니다.
- Igenomix 골수 부전 증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 범혈구감소증의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 골수 부전 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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