선천성 무섬유소원혈증(Congenital Afibrinogenemia)정밀 패널
선천성 섬유소원 장애는 섬유소원 분자의 결핍 또는 결함이 특징인 가장 흔한 희귀 응고 장애 그룹입니다. 선천성 무섬유소원혈증은 혈장 섬유소원 농도에 영향을 미치고 출혈체질과 자주 연견되는 돌연변이로 인해 발생하는 섬유소원의 정량적 결함입니다.
개요
- 선천성 섬유소원 장애는 섬유소원 분자의 결핍 또는 결함이 특징인 가장 흔한 희귀 응고 장애 그룹입니다. 선천성 무섬유소원혈증은 혈장 섬유소원 농도에 영향을 미치고 출혈체질과 자주 연견되는 돌연변이로 인해 발생하는 섬유소원의 정량적 결함입니다. 섬유소원은 간에서 합성되어 혈장에서 순환하는 당단백질이며 생리학적 기능은 지혈입니다. 응고 과정이 끝나면 섬유소원이 섬유소로 변환되어 섬유소 응괴를 생성합니다. 이는 혈소판 응집 및 섬유소 분해와도 관여이 있습니다. 이러한 질병은 일반적으로 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다.
- Igenomix 선천성 무섬유소원혈증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 재발성 출혈의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 선천성 무섬유소원혈증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
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