유전출혈모세혈관확장증(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia) 정밀 패널
오슬러-웨버-렌두씨병(OWRD)으로도 알려진 유전출혈모세혈관확장증(HHT)은 신체 전체의 혈관에 영향을 미치는 희귀한 상염색체 우성 질환으로, 출혈 경향을 증가시키는 혈관 이형성증을 유발합니다.
개요
- 오슬러-웨버-렌두씨병(OWRD)으로도 알려진 유전출혈모세혈관확장증(HHT)은 신체 전체의 혈관에 영향을 미치는 희귀한 상염색체 우성 질환으로, 출혈 경향을 증가시키는 혈관 이형성증을 유발합니다. 출혈은 특정 위치에서 뇌동정맥기형(AVM) 및 모세 혈관 확장증으로 나타나며, 이는 혈청 질병율과 사망율의 잠재적 원인입니다. 유전출혈모세혈관확장증은 코피, 입술, 손 및 구강 점막의 모세 혈관 확장증이 특징입니다. 발병 시 증상은 40년 이상이지연될 수 있으며 출혈의 심각도와 위치에 따라 예후가 달라질 수 있습니다.
- Igenomix 유전출혈모세혈관확장증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 재발성 출혈의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 유전출혈모세혈관확장증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
Shovlin, C. L., Simeoni, I., Downes, K., Frazer, Z. C., Megy, K., Bernabeu-Herrero, M. E., Shurr, A., Brimley, J., Patel, D., Kell, L., Stephens, J., Turbin, I. G., Aldred, M. A., Penkett, C. J., Ouwehand, W. H., Jovine, L., & Turro, E. (2020). Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Blood, 136(17), 1907–1918. https://doi.org/10.1182/blood.2019004560
Leng, H., Zhang, Q., & Shi, L. (2019). Lin chuang er bi yan hou tou jing wai ke za zhi = Journal of clinical otorhinolaryngology, head, and neck surgery, 33(7), 591–592. https://doi.org/10.13201/j.issn.1001-1781.2019.07.004
McDonald, J., Wooderchak-Donahue, W., VanSant Webb, C., Whitehead, K., Stevenson, D. A., & Bayrak-Toydemir, P. (2015). Hereditary hemorrhagic telangiectasia: genetics and molecular diagnostics in a new era. Frontiers in genetics, 6, 1. https://doi.org/10.3389/fgene.2015.00001
Major, T., Gindele, R., Szabó, Z., Jóni, N., Kis, Z., Bora, L., Bárdossy,P., Rácz, T., Karosi, T., & Bereczky, Z. (2019). A herediter haemorrhagiás teleangiectasia (Osler–Weber–Rendu-kór) genetikai diagnosztikája [Genetic diagnostics of hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu disease)]. Orvosi hetilap, 160(18), 710–719. https://doi.org/10.1556/650.2019.31380
Duffau, P., Lazarro, E., & Viallard, J. F. (2014). Maladie de Rendu-Osler [Hereditary hemorrhagic telangiectasia]. La Revue de medecine interne, 35(1), 21–27. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2013.02.022
McDonald, J., Bayrak-Toydemir, P., & Pyeritz, R. E. (2011). Hereditary hemorrhagic telangiectasia: an overview of diagnosis, management, and pathogenesis. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 13(7), 607–616. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3182136d32
