개요
- 유전성 혈전증은 환자에게서 혈전, 정맥 혈전증 및 동맥 혈전증이 발생할 위험을 증가시키는 응고항진성 상태입니다. 이 중에서 정맥 혈전증과 폐색전증은 질병율과 사망율의 위험이 가장 높습니다. 일부 유전성 혈전증에는 인자 V Leiden, 프로트롬빈 20210A, 단백질 C 결핍, 단백질 S 결핍 및 항트롬빈 결핍이 있습니다. 이 중에서 인자 V Leiden은 유전성 혈전증의 가장 흔한 형태입니다. 혈전증은 상염색체 우성, 상염색체 열성 또는 X- 연관 유전을 가질 수 있습니다. 유전성 혈전증과 임신과의 연관성은 혈전 색전증의 위험을 증가시키며, 이는 자간전증, 습관성 유산, 태반조기박리 및 미숙아와 같은 다른 합병증과 관련이 있을 수 있습니다.
- Igenomix 유전성 혈전증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 순환성 혈전증의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 유전성 혈전증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
Dautaj, A., Krasi, G., Bushati, V., Precone, V., Gheza, M., Fioretti, F., Sartori, M., Costantini, A., Benedetti, S., & Bertelli, M. (2019). Hereditary thrombophilia. Acta bio-medica : Atenei Parmensis, 90(10-S), 44–46. https://doi.org/10.23750/abm.v90i10-S.8758
Trasca, L. F., Patrascu, N., Bruja, R., Munteanu, O., Cirstoiu, M., & Vinereanu, D. (2019). Therapeutic Implications of Inherited Thrombophilia in Pregnancy. American journal of therapeutics, 26(3), e364–e374. https://doi.org/10.1097/MJT.0000000000000985
Campello, E., Spiezia, L., & Simioni, P. (2016). Diagnosis and management of factor V Leiden. Expert review of hematology, 9(12), 1139–1149. https://doi.org/10.1080/17474086.2016.1249364
Campello, E., Spiezia, L., Adamo, A., & Simioni, P. (2019). Thrombophilia, risk factors and prevention. Expert review of hematology, 12(3), 147–158. https://doi.org/10.1080/17474086.2019.1583555
Montagnana, M., Lippi, G., & Danese, E. (2017). An Overview of Thrombophilia and Associated Laboratory Testing. Methods in molecular biology (Clifton, N.J.), 1646, 113–135. https://doi.org/10.1007/978-1-4939-7196-1_9
Rosendaal, F. (1999). Venous thrombosis: a multicausal disease. The Lancet, 353(9159), 1167-1173. doi: 10.1016/s0140-6736(98)10266-0