유전성 혈소판 감소증(Inherited Thrombocytopenia) 정밀 패널
유전성 혈소판 감소증(IT)은 일반적으로 연령, 성별 및 인족적 배경에 따라 차이가 있는 150,000/uL 미만의 낮은 혈소판 수치가 특징인 유전성 장애 그룹입니다.
개요
- 유전성 혈소판 감소증(IT)은 일반적으로 연령, 성별 및 인족적 배경에 따라 차이가 있는 150,000/uL 미만의 낮은 혈소판 수치가 특징인 유전성 장애 그룹입니다. 이러한 장애의 주요 특징은 종종 비정상적인 혈소판 기능과 관련된 혈소판 수 감소로 인해 결과적으로 항상성 손상을 초래합니다. 중증 유전성 혈소판 감소증은 신생아기에 나타날 수 있는 반면 경미한 혈소판 감소증은 성인기에 일상적인 혈액 검사에서 우연히 발견될 때까지 진단되지 않은 상태로 남아 있을 수 있습니다. 특정 유형의 유전성 혈소판 감소증은 급성 골수성 백혈병 및/또는 골수이형성증후군의 소인이 있습니다.
- Igenomix 유전성 혈소판 감소증/모세혈관확장증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 재발성 출혈의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 유전성 혈소판 감소증/모세혈관확장증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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