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Genomics Precision Diagnostic > Hematology Precision Panel0 > 유전성 혈소판 감소증 정밀 패널

유전성 혈소판 감소증(Inherited Thrombocytopenia) 정밀 패널

유전성 혈소판 감소증(IT)은 일반적으로 연령, 성별 및 인족적 배경에 따라 차이가 있는 150,000/uL 미만의 낮은 혈소판 수치가 특징인 유전성 장애 그룹입니다.
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 유전성 혈소판 감소증(IT)은 일반적으로 연령, 성별 및 인족적 배경에 따라 차이가 있는 150,000/uL 미만의 낮은 혈소판 수치가 특징인 유전성 장애 그룹입니다. 이러한 장애의 주요 특징은 종종 비정상적인 혈소판 기능과 관련된 혈소판 수 감소로 인해 결과적으로 항상성 손상을 초래합니다. 중증 유전성 혈소판 감소증은 신생아기에 나타날 수 있는 반면 경미한 혈소판 감소증은 성인기에 일상적인 혈액 검사에서 우연히 발견될 때까지 진단되지 않은 상태로 남아 있을 수 있습니다. 특정 유형의 유전성 혈소판 감소증은 급성 골수성 백혈병 및/또는 골수이형성증후군의 소인이 있습니다.
  • Igenomix 유전성 혈소판 감소증/모세혈관확장증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 재발성 출혈의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 유전성 혈소판 감소증/모세혈관확장증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.

징후

  • Igenomix 유전성 혈소판 감소증/모세혈관확장증 정밀 패널은 다음과 같은 증상의 유무에 따라 임상적 의심 또는 진단 소견이 있는 환자에게 필요합니다.
    • 자반병
    • 점상출혈
    • 상처로 인한 장기간의 출혈
    • 코피
    • 잇몸출혈
    • 수술 후 과도한 출혈
    • 객혈
    • 혈뇨
    • 월경 과다

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 증상이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전적/분자적 확인
  • 악성 종양에 대한 정기 검진, 항섬유소용해제를 사용한 의학적 치료, 혈소판 수혈 및 출혈 합병증 예방의 형태로 다분야 팀과 함께 조기 치료 시작
  • 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가 및 유전 상담
  • 유전자형-표현형 상관 관계 규명의 개선
  • 다양한 임상 증후와 예후를 통해 높은 수준의 이질성을 고려한 유전성 혈소판 감소증의 원인 유전자 식별

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

Almazni, I., Stapley, R., & Morgan, N. V. (2019). Inherited Thrombocytopenia: Update on Genes and Genetic Variants Which may be Associated With Bleeding. Frontiers in cardiovascular medicine, 6, 80. https://doi.org/10.3389/fcvm.2019.00080 

Galera, P., Dulau-Florea, A., & Calvo, K. R. (2019). Inherited thrombocytopenia and platelet disorders with germline predisposition to myeloid neoplasia. International journal of laboratory hematology, 41 Suppl 1, 131–141. https://doi.org/10.1111/ijlh.12999 

Nurden, A. T., & Nurden, P. (2020). Inherited thrombocytopenias: history, advances and perspectives. Haematologica, 105(8), 2004–2019. https://doi.org/10.3324/haematol.2019.233197 

Savage, S. A., & Dufour, C. (2017). Classical inherited bone marrow failure syndromes with high risk for myelodysplastic syndrome and acute myelogenous leukemia. Seminars in hematology, 54(2), 105–114. https://doi.org/10.1053/j.seminhematol.2017.04.004 

Baccini, V., & Alessi, M. C. (2016). Les thrombopénies constitutionnelles : démarche diagnostique [Diagnosis of inherited thrombocytopenia]. La Revue de medecine interne, 37(2), 117–126. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2015.10.346 

Noris, P., & Pecci, A. (2017). Hereditary thrombocytopenias: a growing list of disorders. Hematology. American Society of Hematology. Education Program, 2017(1), 385–399. https://doi.org/10.1182/asheducation-2017.1.385 

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