폰빌레브란트병(Von Willebrand Disease)정밀 패널
폰빌레브란트병(VWD)은 이질적인 임상 증후와 유전적 배경을 가진 가장 흔한 유전성 출혈 장애입니다.
개요
- 폰빌레브란트병(VWD)은 이질적인 임상 증후와 유전적 배경을 가진 가장 흔한 유전성 출혈 장애입니다. VWD의 주요 특징은 폰 빌레브란트 인자(vWF)라고 명명된 단백질의 결핍 또는 기능 장애이고, 혈소판이 중요한 역할을 하는 1차 항상성 손상을 초래합니다. 폰 빌레브란트 인자는 혈관 손상 시 혈소판 유착의 매개체 역할을 하고 단백질 인자 VIII의 저장고 및 안정제 역할을합니다. 이 단백질이 없을 경우 정성적 혈소판 장애를 유발합니다. 순환성 폰 빌레브란트 인자의 양에 따라 이 질병으로 고통받는 가족 구성원들 사이에 상당한 변동성이 존재합니다.
- Igenomix 폰빌레브란트병 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 재발성 출혈의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 폰빌레브란트병 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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