모세혈관 확장성 운동 실조증후군(Ataxia Telangiectasia) 정밀 패널
모세혈관 확장성 운동 실조증후군은 진행성 신경 장애, 균형 변화, 상기도 감염에 대한 감수성, 장기 성숙 장애, 안구 및 피부 모세혈관 확장증 및 악성 소인이 있는 가변성의 면역결핍이 특징인 복합 다계통 장애입니다.
개요
- 모세혈관 확장성 운동 실조증후군은 진행성 신경 장애, 균형 변화, 상기도 감염에 대한 감수성, 장기 성숙 장애, 안구 및 피부 모세혈관 확장증 및 악성 소인이 있는 가변성의 면역결핍이 특징인 복합 다계통 장애입니다. 악성 종양은 뇌뿐만 아니라 일반적으로 림프계(즉, 림프종)와 혈액 형성 기관(즉, 백혈병)과 관련됩니다. 모세혈관 확장성 운동 실조증후군은 DNA 복구 효소를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 B와 T 세포의 1차 면역결핍입니다. 이 질병은 4개의 보완 그룹(A, C, D, E)의 존재로 알 수 있듯이 매우 이질적인 증후와 유전적 배경을 보입니다. 또한, 가변적인 속도로 진행되어 성인기 초기에 종종 사망으로 이어집니다. 모세혈관 확장성 운동 실조증후군은 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다.
- Igenomix 모세혈관 확장성 운동 실조증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 감별 진단뿐만 아니라 정확한 진단용 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 선천성 근이영영증 및 근병증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼과 이들 유전자의 높은 침투력이나 중간 침투력을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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