혈구탐식성 림프조직구증 (Hemophagocytic Lymphohistiocytosis) 정밀 패널
혈구탐식성 림프조직구증(HLH)은 유기체가 너무 많이 활성화된 면역 세포(대식세포와 림프구)를 생성하여 통제할 수 없는 과염증 반응 상태를 만드는 상태입니다.
개요
- 혈구탐식성 림프조직구증(HLH)은 유기체가 너무 많이 활성화된 면역 세포(대식세포와 림프구)를 생성하여 통제할 수 없는 과염증 반응 상태를 만드는 상태입니다. 증상은 보통 생후 첫 몇 개월 또는 몇 년 이내에 발생합니다. 1차 HLH는 림프구 세포독성을 손상시키는 돌연변이와 관련이 있는 반면 2차 HLH는 감염, 자가면역 질환 또는 신생물에 의해 유발됩니다. 유전된 형태의 HLH는 일반적으로 더 이상 필요하지 않을 때 활성화된 면역 세포를 파괴하거나 비활성화하는 데 도움이 되는 단백질에 대한 지침을 제공하는 유전자와 관련이 있습니다. 유전된 형태의 HLH는 상염색체 열성 방식으로 전염됩니다. 이 질병의 조기 식별은 인식이 부족할 경우 질병율과 사망율이 높기 때문에 매우 중요합니다.
- Igenomix 혈구탐식성 림프조직구증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 조기 재발성 감염의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
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