중증 합병성 면역결핍증(Severe Combined Immunodeficiency)정밀패널
중증 합병성 면역결핍증(SCID)은 림프구 발달 및 기능이 손상된 세포 및 체액성 면역의 유전적 결함으로 인해 발생하는 유전적으로 이질적인 장애 그룹입니다.
개요
- 중증 합병성 면역결핍증(SCID)은 림프구 발달 및 기능이 손상된 세포 및 체액성 면역의 유전적 결함으로 인해 발생하는 유전적으로 이질적인 장애 그룹입니다. 림프구 이외에도 호중구, 대식세포, 수지상 세포, 보체 단백질 및 자연 살해 세포와 같은 선천성 및 적응성 면역계의 다른 구성요소가 영향을 받습니다. 아동의 경우, 유아기 동안 시작하여 치료하지 않을 경우 생후 처음 몇 년 동안 치명적인 결과를 초래하는 박테리아, 바이러스 및 진균 감염이 발생합니다. 조기의 정확하고 확실한 진단을 통해 동종 조혈모세포 이식의 더 나은 결과를 비롯하여 SCID를 가진 영아를 치료하는 데 중요한 진전이 이루어졌습니다. SCID의 유전 방식은 다양한 유전 방식이 영향을 받을 면역 세포를 결정하므로 질병의 중증도를 결정합니다. 상염색체, 산발적 또는 X 연관 패턴이 신생아에게 영향을 미칠 수 있습니다.
- Igenomix 중증 합병성 면역결핍증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 조기 재발성 감염의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 중증 합병성 면역결핍증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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