리들병 정밀 패널
리들병은 아동기에 나타나는 저레닌성고혈압이 특징인 유전 질환입니다. 이 유전 질환은 네프론의 수집 관에 위치한 상피세포 나트륨 채널(ENaC)에 영향을 미치는 돌연변이에 의해 발생합니다.
개요
- 리들병은 아동기에 나타나는 저레닌성고혈압이 특징인 유전 질환입니다. 이 유전 질환은 네프론의 수집 관에 위치한 상피세포 나트륨 채널(ENaC)에 영향을 미치는 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 질환의 가장 흔한 증상은 초기 발생 고혈압, 저칼륨혈증, 혈장 레닌 활성이 억제되고 혈장 알도스테론이 낮은 대사성 알칼리 혈액증입니다. 이 전형적인 표현형에도 불구하고 이 질병은 가벼운 표현형에서도 임상적으로는 이질적일 수 있습니다. 일반적으로 리들병은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다.
- Igenomix 리들병 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 저항성 고혈압의 직접적인 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 리들병 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
References
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