원발성 옥살산뇨증(Primary Hyperoxaluria)정밀 패널
원발성 옥살산뇨증(PH)은 신장에서 옥살산칼슘 결석의 형성이 증가하고, 신장 결석증과 만성 신장 질환이 다음에 발생하는 것이 특징인 간의 유전적 대사 질환의 그룹입니다.
개요
- 원발성 옥살산뇨증(PH)은 신장에서 옥살산칼슘 결석의 형성이 증가하고, 신장 결석증과 만성 신장 질환이 다음에 발생하는 것이 특징인 간의 유전적 대사 질환의 그룹입니다. 옥살산뇨증은 대사성 최종 산물인 수산염(24 시간에 40mg 이상)의 높은 소변 배설률로 정의됩니다. 이러한 높은 배설률은 신장 결석 및 기타 건강 문제의 원인이 될 수 있습니다. 수산염 대사에 관여하는 특정 간 효소의 돌연변이가 이 질병의 원인입니다. PH에는 다음과 같은 세 가지 주요 유형이 있습니다. 즉, PH I, II 및 III 형 – 결핍된 특정 효소에 의해 구분됩니다.
- Igenomix 원발성 옥살산뇨증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 재발성 신장 결석의 직접적이고 정확한 진단을 내리고, 감별 진단에 도움이 될 수 있도록 사용할 수 있습니다. 그리고 Igenomix 원발성 옥살산뇨증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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