샤르코-마리-투스병(Charcot Marie Tooth and Sensory Neuropathies) 정밀 패널
샤르코-마리-투스병(CMT)은 말초 신경 내의 미엘린, 갭 결합 및 축삭돌기 구조를 암호화하는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이가 원인이 되어 발생하는 스펙트럼 운동 및 감각 신경병증에 속합니다.
개요
- 샤르코-마리-투스병(CMT)은 말초 신경 내의 미엘린, 갭 결합 및 축삭돌기 구조를 암호화하는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이가 원인이 되어 발생하는 스펙트럼 운동 및 감각 신경병증에 속합니다. 샤르코-마리-투스병은 가장 흔한 유전성 신경병증입니다. 동일한 유전자와 다양한 임상 표현형 내의 다른 돌연변이의 관련성이 일반적으로 발견되고, 임상 및 유전적 이질성을 유발합니다. 샤르코-마리-투스병은 점진적인 말단 약화, 근육 위축 및 감각 상실이 특징입니다. 가장 일반적인 유전 패턴은 상염색체 우성이지만 X- 연관 및 상염색체 열성 아형도 있습니다. CMT 환자의 가장 중요한 목표는 움직임, 근력 및 유연성을 유지하는 것입니다.
- Igenomix 샤르코-마리-투스병 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 근력저하의 정확한 진단 및 감별 진단을 위한 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 샤르코-마리-투스병 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼과 이들 유전자의 높은 또는 중간 침투력을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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