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Genomics Precision Diagnostic > Neurology > 파킨슨병과 조기 발병 파킨슨병 정밀 패널

파킨슨병과 조기 발병 파킨슨병(Parkinson and Early Onset Parkinson Disease) 정밀 패널

파킨슨병(PD)은 65세 이상 인구의 2-3%에 영향을 미치는 두 번째로 흔한 신경퇴행성 장애 중 하나입니다. 파킨슨병은 전통적으로 운동계 장애로 간주되어 왔으며 현재는 임상적 특징이 다양한 복잡한 상태로 인식되고 있습니다. 
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 파킨슨병(PD)은 65세 이상 인구의 2-3%에 영향을 미치는 두 번째로 흔한 신경퇴행성 장애 중 하나입니다. 파킨슨병은 전통적으로 운동계 장애로 간주되어 왔으며 현재는 임상적 특징이 다양한 복잡한 상태로 인식되고 있습니다. 그리고 전체 운동을 담당하는 뇌의 영역인 흑질의 신경 도파민 작용성 손실이 특징입니다. 파킨슨병의 임상적 특징은 움직임 둔화(운동느림증), 핀휠 경직, 안정 시 떨림 및 자세 불안정 등이 있습니다. 파킨슨병의 병인은 아직 명확하지 않지만 유전적 요인과 환경적 요인이 결합 된 것으로 가정됩니다. 발병률은 60 세가 넘으면 급격히 증가하지만 조기에 발병할 수도 있습니다. 일반적으로 파킨슨병 환자는 비자발적 움직임이 더 많고 예후가 좋지 않습니다.
  • Igenomix 파킨슨병과 조기 발병 파킨슨병 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 안정 시 떨림의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 파킨슨병과 조기 발병 파킨슨병 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.

징후

  • Igenomix 파킨슨병과 조기 발병 파킨슨병 정밀 패널은 다음과 같은 증상을 보이는 임상적 의심 또는 진단 소견이 있는 환자에게 필요합니다.
    • 안정 시 떨림
    • 조기 발병 PD에 대한 가족력
    • 움직임 둔화(운동느림증)
    • 경직
    • 자세 불안정
    • 인지기능 장애
    • 정신병
    • 기분장애
    • 수면장애
    • 피로
    • 통증 및 감각 장애

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • T증상이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전적/분자적 진단    
  • 필요한 경우 외과적 치료뿐만 아니라 도파민, 교육, 지원을 비롯한 비약물적 치료, 운동 및 영양의 신경보호적 이점을 높이기 위해 의학적 치료 형태로 다분야 팀과 함께 조기 치료 시작
  • 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가 및 유전 상담
  • 유전자형-표현형 상관 관계 설명의 개선

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

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