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신생아선별검사(Newborn screening)

Igenomix신생아선별검사(IGX-NBS)는 NGS를 사용하여 104개의 유전자를 분석하는 종합적인 유전자 검사입니다.

개요

신생아선별검사
배네핏
적응증

개요

약 4.5-6%의 신생아에서 유전자 결함이 있습니다.
신생아선별검사는 모든 신생아에게 각종 유전자 결함 검사 및 후속 의료보건 서비스를 제공하는 의무적인 공공 보건 프로그램입니다.
Igenomix 신생아 선별검사(IGX-NBS)는 종합적인 유전자 검사로서 NGS (차세대 염기서열 분석법) 기술을 사용하여 104개의 유전자를 분석함으로써 신속하고 정확한 진단을 할 수 있습니다. .
또한, 어린이도 이와 같은 유전자 결함을 가진 건강한 보인자인지 여부를 식별할 수 있습니다.

IGX-NBS는 다양한 질병을 NGS기술로 분석하며, NHS로 실시한 NBS보다 검사할 수 있는 질환범위가 넓습니다.

이들 유전자는 발육, 유전, 신진대사 질환을 유발해 유아단계에서 심각한 건강문제를 일으킵니다.
본 제품은 아기가 태어나자마자 개입해 지능장애와 신체장애를 예방하고 치명적 질병을 막는 효과가 가장 큽니다.
기존의 아기 뒷꿈치에서 채혈하는 검사법(heel prick test)보다 많은 수의 장애를 검출할 수 있습니다.

추가 정보

절차는 어떻게 진행됩니까?

NGS의 배네핏 / 임상적 유용성

Igenomix차세대염기서열분석법(NGS)을 이용한 Igenomix의 NBS vs. 이중질량분석법(MS-MS)

NGS의 배네핏 :

조치를 취할 수 있는 희귀질환을 검출하고 식별할 수 없는 결과를 명확히 합니다.
예후 효과를 개선하고 특히 다양한 증상을 나타내는 질환에 있어서는 더 높은 진단수득률을 얻을 수 있습니다.
신생아에게 적절한 치료를 제공할 수 있습니다.
정밀 의학기반 치료에 대한 정보를 포함합니다.
게놈 시퀀싱은 종종 희귀질환의 진단에 사용됩니다.
유전자 검사를 통한 신생아 스크리닝은 위양성률을 줄일 수 있고, 임상의에게 초기 임상평가에 관한 보다 많은 정보를 제공할 수 있습니다.
DNA검사를 주요 NBS에 포함시키면 기존의 검사실 바이오 마커로 식별이 불가능 했던 질병을 진단할 수 있습니다.
NGS-WES기술을 사용해 분석했기 때문에, 생애 어느 단계에서든 추가 분석 및 진단을 할 수 있도록 데이터가 저장됩니다.
양성결과의 경우 출산 및 가족계획을 지원합니다.
일부 되돌릴 수 없는 증후를 포함하여, 이들 증후의 발달을 피할 수 있습니다.
결과 :
- 통상적인 뒤꿈치 채혈검사(Mass spectrometry)로는 20일에서 3주정도 소요됩니다.
- NBS IGX (NGS기술)경우 근로일 기준 18-20일 소요됩니다.

적응증

본 검사는 모든 신생아를 대상으로 사후 치료 조치가 가능한 유전질환에 대한 선별검사입니다. 생후즉시 가능한 한 빨리 검사하십시오. 신생아에 있어 합병증을 예방하고, 예후를 개선하는데 있어 조기치료가 가장 중요합니다.

검사 한계점

신생아 선별검사로는 보인자검사(CGT)의 잠재적 가치를 대체할 수 없고, 유전보인자검사로는 신생아선별검사를 대체할 수 없습니다.
출생후 가능한 한 빨리 검사하십시오.
혈액검체 (타액검사는 IGX에서 아직 검증이 필요함)

선택기준 및 분류

어떤 항목이 포함되나요? 이유는 무엇인가요?

신생아 선별검사에 포함된 질병은 다음의 기준에 따라 선택됩니다.

유병률이 높은 질병
예후를 개선할 수 있는 질병
실증의학에 따른 유전자 선택
선별검사로 인한 효용이 위험보다 커야함.
지역 및 국가수준에서 대중을 대상으로 선별검사를 진행할 수 있어야 함.
치료 가용성 및 접근성
임상의 및 대중의 교육

Igenomix의 신생아 선별검사 vs. 현행NBS

IGX-NBS는 RUSP(Recommended Uniform Screening Panel) 뿐만 아니라 기존방식의 신생아 선별검사(뒤꿈치 검사)로 검사 가능한 모든 질환 및 그 외 다른 질환 검사도 포함하고 있습니다. :

Igenomix의 NBS측정에 포함된 질병은 다음과 같이 분류할 수 있습니다. 각 그룹에 속한 질병 및 이의 관리 사례를 확인할 수 있습니다.

질병그룹	장애	신호 및 증후	환자관리	결과
신진대사	단풍당뇨증	식사 부진, 기면, 구토, 귀지와 소변에서 메이플 시럽냄새, 뇌 병변, 중추성 호흡부전 (미치료시)가 특징입니다.	식이요법은 유독성 대사물질을 감소시켜 아미노산이 결핍된 혈장농도를 높인다.	무증상 정상생활
면역결핍질환	중증복합면역결핍증(SCID)	기회성 병원균의 재발 및 점차 심해지는 감염의 발현, 성장장애로 나타난다	항생제, 항진균제, 항바이러스제, 항체 대사물을 사용하여 예방적 조치	감염의 발생을 줄여 병의 진행을 늦추고 예후를 개선한다.
신경질환	윌슨병	복통, 황달, 간비종대, 복수, 상부위출혈 및 정신상태 변화가 나타난다.	조기(早期)의 구리 킬레이트화	체내 구리 축적을 줄이고, 회복할 수 없는 손상을 방지한다.e.
폐질환	낭포성 섬유증	신생아는 직장탈출증, 태변성장폐색증, 호흡기 감염, 췌장기능부전, 성장 장애 등의 증상을 보인다.	폐치료, 영양치료, 항생제 예방, 백신 접종, 기관지 확장제의 조기 개시.	감염 발생률을 낮추고 폐 기능을 유지한다. 병의 진전을 늦추고, 예후를 개선한다.
내분비질환	선천성 갑상선 기능저하증	대부분의 아기는 무증상이며, 증상이 있는 아기는 무기력, 목이 쉰 울음소리, 밥먹기 문제, 변비, 점액성 부종, 거설증 등으로 나타난다.	갑상선 호르몬 대체 치료(경구용 레보티톡신)를 조기에 실시합니다.	신경인지장애를 예방하고, 이는 IQ검사로 측정가능함.
이비인후 질환	유전적 청력손상*	신생아는 단어이해, 자음듣기, 사교환경 회피등에 문제가 생기는 유아초기까지 무증상일 가능성이 큼.	보청기, 말하기 및 언어치료를 조기에 개시	발육과 언어 발달 지연을 방지
이상혈색소증	겸상적혈구성빈열	신생아에 심각한 빈혈 발생, 혈관폐쇄위기, 만성복통, 비장기능저하증 및 감염	조혈모세포 이식 및 급성 합병증에 대한 1차 예방을 조기에 개시	재발성 급성 혈관 폐쇄 발작을 예방하고 성공적인 조혈모세포 이식을 통해 증상 없이 정상적인 삶을 살 수 있음.
신경근육질환	척추근육위축증	하지 대칭근위근육은 상지 대칭근위근육보다 힘이 없고, 건반사(tendon reflex)가 없거나 현저히 약해진 것이 특징	질병 개선치료와 지지요법을 조기에 개시.	삶의 질을 개선하고, 환자의 생존률을 높임

Genes & Diseases

Gene symbol	Disease name	Disease group	Inheritance
ABCD1	Adrenoleukodystrophy	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	XL
ABCD4	Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblJ type	Metabolic disorder- Organic acid	AR
ACAD8	Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency	Metabolic disorder- Organic acid	AR
ACADM	Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain, deficiency of	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	AR
ACADS	Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	AR
ACADSB	2-methylbutyrylglycinuria	Metabolic disorder- Organic acid	AR
ACADVL	VLCAD deficiency	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	AR
ACAT1	Alpha-methylacetoacetic aciduria	Metabolic disorder- Organic acid	AR
ADA	Severe combined immunodeficiency due to ADA deficiency	Immunodeficiency disorder	AR
ADK	Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency	Metabolic disorder- Amino acid	AR
AHCY	Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase	Metabolic disorder- Amino acid	AR
ALDH4A1	Hyperprolinemia, type II	Metabolic disorder- Amino acid	AR
AMT	Glycine encephalopathy	Metabolic disorder- Amino acid	AR
ARG1	Argininemia	Metabolic disorder- Amino acid	AR
ASL	Argininosuccinic aciduria	Metabolic disorder- Amino acid	AR
ASS1	Citrullinemia	Metabolic disorder- Amino acid	AR
ATP7B	Wilson disease	Metabolic disorder- Copper	AR
AUH	3-methylglutaconic aciduria, type I	Metabolic disorder- Organic acid	AR
BCKDHA	Maple syrup urine disease, type Ia	Metabolic disorder- Amino acid	AR
BCKDHB	Maple syrup urine disease, type Ib	Metabolic disorder- Amino acid	AR
BTD	Biotinidase deficiency	Metabolic disorder- Amino acid	AR
CBS	Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types	Metabolic disorder- Amino acid	AR
CFTR	Cystic fibrosis	Respiratory disorder	AR
CPT1A	CPT deficiency, hepatic, type IA	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	AR
CPT2	CPT II deficiency, lethal neonatal	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	AR
CTH	Cystathioninuria	Metabolic disorder- Amino acid	AR
CYP11B1	Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency	Endocrine disorder	AR
CYP21A2	Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency	Endocrine disorder	AR
DBT	Maple syrup urine disease, type II	Metabolic disorder- Amino acid	AR
DNAJC12	Hyperphenylalaninemia, mild, non-BH4-deficient	Metabolic disorder- Amino acid	AR
DUOX2	Thyroid dyshormonogenesis 6	Endocrine disorder	AR
DUOXA2	Thyroid dyshormonogenesis 5	Endocrine disorder	AR
ETFA	Glutaric acidemia IIA	Metabolic disorder- Organic acid	AR
ETFB	Glutaric acidemia IIB	Metabolic disorder- Organic acid	AR
ETFDH	Glutaric acidemia IIC	Metabolic disorder- Organic acid	AR
FAH	Tyrosinemia, type I	Metabolic disorder- Amino acid	AR
GAA	Glycogen storage disease II	Metabolic disorder- Glicogen storage	AR
GALE	Galactose epimerase deficiency	Metabolic disorder- Carbohydrate	AR
GALK1	Galactokinase deficiency with cataracts	Metabolic disorder- Carbohydrate	AR
GALT	Galactosemia	Metabolic disorder- Carbohydrate	AR
GCDH	Glutaric acidemia, type I	Metabolic disorder- Organic acid	AR
GCH1	Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, B	Metabolic disorder- Amino acid	AR
GCSH	?Glycine encephalopathy	Metabolic disorder- Amino acid	AR
GJB2	Deafness, digenic GJB2/GJB6	Auditory disorder	AR
GJB6	Deafness, digenic GJB2/GJB6	Auditory disorder	AR
GLDC	Glycine encephalopathy	Metabolic disorder- Amino acid	AR
GNMT	Glycine N-methyltransferase deficiency	Metabolic disorder- Amino acid	AR
GSS	Glutathione synthetase deficiency	Metabolic disorder- Organic acid	AR
HADH	3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	AR
HADHA	LCHAD deficiency	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	AR
HADHB	Trifunctional protein deficiency	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	AR
HBB	Sickle cell anemia	Hemoglobin disorder	AR
HCFC1	Mental retardation, X-linked 3 (methylmalonic acidemia and homocysteinemia, cblX type )	Metabolic disorder- Organic acid	XLR
HGD	Alkaptonuria	Metabolic disorder- Amino acid	AR
HLCS	Holocarboxylase synthetase deficiency	Metabolic disorder- Organic acid	AR
HMGCL	HMG-CoA lyase deficiency	Metabolic disorder- Organic acid	AR
HPD	Tyrosinemia, type III	Metabolic disorder- Amino acid	AR
HSD17B10	HSD10 mitochondrial disease	Metabolic disorder- Organic acid	XLD
IDUA	Mucopolysaccharidosis Ih/s	Metabolic disorder- Lysosomal enzime	AR
IL2RG	Severe combined immunodeficiency, X-linked	Immunodeficiency disorder	XLR
IVD	Isovaleric acidemia	Metabolic disorder- Organic acid	AR
LMBRD1	Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblF type	Metabolic disorder- Organic acid	AR
MAT1A	Methionine adenosyltransferase deficiency, autosomal recessive	Metabolic disorder- Amino acid	AR
MCCC1	3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency	Metabolic disorder- Organic acid	AR
MCCC2	3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2, deficiency	Metabolic disorder- Organic acid	AR
MCEE	Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency	Metabolic disorder- Organic acid	AR
MLYCD	Malonyl-CoA decarboxylase deficiency	Metabolic disorder- Organic acid	AR
MMAA	Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive	Metabolic disorder- Organic acid	AR
MMAB	Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblB complementation type	Metabolic disorder- Organic acid	AR
MMACHC	Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type	Metabolic disorder- Organic acid	AR
MMADHC	Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblD type	Metabolic disorder- Organic acid	AR
MMUT	Methylmalonic aciduria, mut(0) type	Metabolic disorder- Organic acid	AR
MTHFR	Homocystinuria due to MTHFR deficiency	Metabolic disorder- Amino acid	AR
MTR	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cbl E type	Metabolic disorder- Amino acid	AR
MTRR	Homocystinuria due to MTHFR deficiency	Metabolic disorder- Amino acid	AR
MVK	Mevalonic aciduria	Metabolic disorder- Organic acid	AR
NADK2	?2,4-dienoyl-CoA reductase deficiency	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	AR
OTC	Ornithine transcarbamylase deficiency	Metabolic disorder- Amino acid	XLR
PAH	Phenylketonuria	Metabolic disorder- Amino acid	AR
PAX8	Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia	Endocrine disorder	AD
PCBD1	Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D	Metabolic disorder- Amino acid	AR
PCCA	Propionic acidemia	Metabolic disorder- Organic acid	AR
PCCB	Propionic acidemia	Metabolic disorder- Organic acid	AR
PPM1K	?Maple syrup urine disease, mild variant	Metabolic disorder- Organic acid	AR
PRDX1	Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type, digenic	Metabolic disorder- Organic acid	AR
PRODH	Hyperprolinemia, type I	Metabolic disorder- Amino acid	AR
PTS	Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, A	Metabolic disorder- Amino acid	AR
QDPR	Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C	Metabolic disorder- Amino acid	AR
RAG1	Severe combined immunodeficiency, B cell-negative	Immunodeficiency disorder	AR
RAG2	Severe combined immunodeficiency, B cell-negative	Immunodeficiency disorder	AR
SLC22A5	Carnitine deficiency, systemic primary	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	AR
SLC25A13	Citrullinemia, adult-onset type II	Metabolic disorder- Amino acid	AR
SLC25A20	Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	AR
SLC3A1	Cystinuria	Metabolic disorder- Amino acid	AR
SLC5A5	Thyroid dyshormonogenesis 1	Endocrine disorder	AR
SLC6A8	Cerebral creatine deficiency syndrome 1	Metabolic disorder- Fatty acid oxidation	XLR
SLC7A7	Lysinuric protein intolerance	Metabolic disorder- Amino acid	AR
SLC7A9	Cystinuria	Metabolic disorder- Amino acid	AR
SMN1	Spinal muscular atrophy	Neuromuscular disorder	AR
TAT	Tyrosinemia, type II	Metabolic disorder- Amino acid	AR
TG	Thyroid dyshormonogenesis 3	Endocrine disorder	AR
TPO	Thyroid dyshormonogenesis 2A	Endocrine disorder	AR
TSHB	Hypothyroidism, congenital, nongoitrous 4	Endocrine disorder	AR
TSHR	Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1	Endocrine disorder	AR

Scientific evidence

Relevant related studies:

ACOG Committee Opinion No. 778 Summary: Newborn Screening and the Role of the Obstetrician–Gynecologist. (2019). Obstetrics & Gynecology, 133(5), 1073-1074. doi: 10.1097/aog.0000000000003246

https://www.hrsa.gov/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/index.html#:~:text=The%20RUSP%20is%20a%20list,newborn%20screening%20(NBS)%20programs

van Campen, Sollars, Thomas, Bartlett, Milano, & Parker et al. (2019). Next Generation Sequencing in Newborn Screening in the United Kingdom National Health Service. International Journal Of Neonatal Screening, 5(4), 40. doi: 10.3390/ijns5040040

Adhikari, A. N., Gallagher, R. C., Wang, Y., Currier, R. J., Amatuni, G., Bassaganyas, L., Chen, F., Kundu, K., Kvale, M., Mooney, S. D., Nussbaum, R. L., Randi, S. S., Sanford, J., Shieh, J. T., Srinivasan, R., Sunderam, U., Tang, H., Vaka, D., Zou, Y., Koenig, B. A., … Brenner, S. E. (2020). The role of exome sequencing in newborn screening for inborn errors of metabolism. Nature medicine, 26(9), 1392–1397. https://doi.org/10.1038/s41591-020-0966-5

Rajabi, F. (2018). Updates in Newborn Screening. Pediatric Annals, 47(5). doi: 10.3928/19382359-20180426-01

Wang, W., Yang, J., Xue, J., Mu, W., Zhang, X., Wu, W., Xu, M., Gong, Y., Liu, Y., Zhang, Y., Xie, X., Gu, W., Bai, J., & Cram, D. S. (2019). A comprehensive multiplex PCR based exome-sequencing assay for rapid bloodspot confirmation of inborn errors of metabolism. BMC medical genetics, 20(1), 3. https://doi.org/10.1186/s12881-018-0731-5

Waisbren, S., Bäck, D., Liu, C., Kalia, S., Ringer, S., Holm, I., & Green, R. (2014). Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genetics In Medicine, 17(6), 501-504. doi: 10.1038/gim.2014.139

Pereira, S., Robinson, J. O., Gutierrez, A. M., Petersen, D. K., Hsu, R. L., Lee, C. H., Schwartz, T. S., Holm, I. A., Beggs, A. H., Green, R. C., McGuire, A. L., & BabySeq Project Group (2019). Perceived Benefits, Risks, and Utility of Newborn Genomic Sequencing in the BabySeq Project. Pediatrics, 143(Suppl 1), S6–S13. https://doi.org/10.1542/peds.2018-1099C

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절차는 어떻게 진행됩니까?

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검사 한계점

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