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Genomics Precision Diagnostic > Oncology > Comprehensive Inherited Cancer

종합 유전 암 정밀 패널

유전성 암 증후군은 모든 의료 전문 분야에서 발생합니다. 유전성 암 증후군은 모든 악성 종양의 약 5%를 차지하지만 산발성 암 환자와 달리 비교적 어린 나이에 특정 종양이 발병할 수 있기 때문에 특별한 장기적인 치료가 필요하므로 유전성 암 증후군을 식별하는 것이 특히 중요합니다.
Igenomix 종합 유전 암 정밀 패널은 관련 암 소인 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 가장 일반적인 유전성 암 증후군의 포괄적인 분석을 제공합니다.
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 유전성 암 증후군은 모든 의료 전문 분야에서 발생합니다. 유전성 암 증후군은 모든 악성 종양의 약 5%를 차지하지만 산발성 암 환자와 달리 비교적 어린 나이에 특정 종양이 발병할 수 있기 때문에 특별한 장기적인 치료가 필요하므로 유전성 암 증후군을 식별하는 것이 특히 중요합니다. 이들 암은 폐, 신장, 간, 췌장, 피부, 눈, 심장에서 발생할 수 있습니다. 대부분의 유전성 암은 인체의 모든 세포에 존재하는 “생식세포 돌연변이”와 관련이 있습니다. 유전성 암 감수성의 위험에 처한 환자를 식별하는 것은 증가한 암 위험과 관련된 유전자 및 유전자 변이를 특성화하는 능력 그리고 유전 방식과 이러한 감수성으로 고통받을 위험에 처해 있는 다른 가족 구성원을 식별하는 데 도움이 되는 상세한 개인 및 가족력을 수집하는 능력에 달려 있습니다. 대부분의 유전성 암 증후군은 상염색체 우성 유전을 따르며 침투율이 높습니다.
  • Igenomix 종합 유전 암 정밀 패널은 관련 암 소인 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 가장 일반적인 유전성 암 증후군의 포괄적인 분석을 제공합니다.

징후

Igenomix 종합 유전 암 정밀 패널은 다음과 같은 경우 선별 및 진단 검사로 표시됩니다: 

  • 동일 암이나 유사한 종양 형태를 가진 가족의 모계 또는 부계의 여러 친척  
  • 어린 나이에 발생한 암  
  • 공격성 암 유형이 조기에 나타남  
  • 한 개인의 여러 가지 원발성 암

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다: 

  • 유전성 암 증후군을 암시하는 개인 또는 가족력이 있는 환자의 가장 적절한 임상 관리를 가능하게 하는 정확한 조기 유전적 진단 
  • 암 예방을 위한 조기 발견 프로그램에 대한 감시 및 참여 강화 
  • 치료 또는 외과적 개입의 조기 시작 
  • 친척의 유전 방식과 유전 상담 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가 

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

LaDuca et al. A clinical guide to hereditary cancer panel testing: evaluation of gene-specific cancer associations and sensitivity of genetic testing criteria in a cohort of 165,000 high-risk patients. Genet Med 22, 407–415 (2020). https://doi.org/10.1038/s41436-019-0633-8  

Breast Cancer Association Consortium, Dorling L, et al. Breast Cancer Risk Genes – Association Analysis in More than 113,000 Women. N Engl J Med. 2021 Jan 20. doi: 10.1056/NEJMoa1913948. Epub ahead of print. PMID: 33471991. 

Rahner, N., & Steinke, V. (2008). Hereditary cancer syndromes. Deutsches Arzteblatt international, 105(41), 706–714. https://doi.org/10.3238/arztebl.2008.0706  

Syngal, S., Brand, R. E., Church, J. M., Giardiello, F. M., Hampel, H. L., Burt, R. W., & American College of Gastroenterology (2015). ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. The American journal of gastroenterology, 110(2), 223–263. https://doi.org/10.1038/ajg.2014.435  

Li et al. (2020). Points to consider for reporting of germline variation in patients undergoing tumor testing: a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics In Medicine, 22(7), 1142-1148. doi: 10.1038/s41436-020-0783-8  

Garber, J. E., & Offit, K. (2005). Hereditary cancer predisposition syndromes. Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology, 23(2), 276–292. https://doi.org/10.1200/JCO.2005.10.042  

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