유전성 유방암(Hereditary Breast and Ovarian Cancer) 정밀 패널

개요

• 유방암은 여성에게 가장 흔한 악성 종양이며 여성에게 영향을 미치는 종양 질환으로 인해 발생하는 두 번째로 흔한 사망 원인입니다. 유방암 환자의 최대 5%-10%는 유전으로 인한 것이며, 다른 고침투성 유전자의 생식세포 돌연변이뿐만 아니라 BRCA1과 BRCA2와 같은 유전자의 병원성 돌연변이로 인해 발생합니다. 하지만 이러한 유전자 중 일부는 난소 암, 췌장암 및 대장 암과 같은 다른 암과 관련이 있습니다.
• 유전성 암 증후군은 모든 의료 전문 분야에서 발생합니다. 유전성 암 증후군은 모든 악성 종양의 약 5%를 차지하지만 산발성 암 환자와 달리 비교적 어린 나이에 특정 종양이 발병할 수 있기 때문에 특별한 장기 치료가 필요하므로 유전성 암 증후군을 식별하는 것이 특히 중요합니다. 이들 암은 폐, 신장, 간, 췌장, 피부, 눈, 심장에서 발생할 수 있습니다. 대부분의 유전성 암은 인체의 모든 세포에 존재하는 “생식세포 돌연변이”와 관련이 있습니다. 유전성 암 감수성의 위험에 처한 환자를 식별하는 것은 증가한 암 위험과 관련된 유전자 및 유전자 변이를 특성화하는 능력 그리고 유전 방식과 이러한 감수성으로 고통받을 위험에 처해 있는 다른 가족 구성원을 식별하는 데 도움이 되는 상세한 개인 및 가족력을 수집하는 능력에 달려 있습니다. 이러한 유전자의 대부분은 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다.
• Igenomix 유전성 유방암 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 진단 및 선별 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 유전성 유방암 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼과 이들 유전자의 높은 침투력 또는 중간 침투력을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.

징후

Igenomix 유전성 유방암 정밀 패널은 다음과 같은 경우에 나타납니다.

• 유방암/난소암에 대한 개인 병력이 있고 다음 중 한 질병을 가진 사람
• 최소 두 혈족의 유방암 및/또는 난소암 또는 췌장암
• 50세 이전에 처음 진단된 다발성 원발성 유방암 또는 양측성 유방암
• 젊은 나이(45세 미만)에 진단된 폐경기 전 삼중음성유방암
• 혈족의 남성 유방암
• 아슈케나지 유대인과 같이 BRCA 돌연변이 빈도가 높은 인종은 가족력이 없는 경우에도 검사를 받아야 합니다.

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

• 유전성 유방암을 암시하는 개인 또는 가족력이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전 및 분자 진단
• 적절한 감시, 화학예방 및 위험 감소 유방 절제술(RRM) 또는 위험 감소 난관난소절개술을 위해 다분야 팀과 함께 조기 치료 시작
• 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가
• 유방암과 관련된 질병율 또는 감시 및 치료의 합병증으로 인한 질병율이 감소합니다.
• 취약한 모집단의 진단부터 치료까지의 방법이 개선됩니다.

유전자와 질병