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유전성 대장암(Hereditary Colorectal Cancer) 정밀 패널

유전성 암 증후군은 모든 의료 전문 분야에서 발생합니다. 유전성 암 증후군은 모든 악성 종양의 약 5%를 차지하지만 산발성 암 환자와 달리 비교적 어린 나이에 특정 종양이 발병할 수 있기 때문에 특별한 장기 치료가 필요하므로 유전성 암 증후군을 식별하는 것이 특히 중요합니다.

Igenomix 유전성 대장암 정밀 패널은 관련 대장암 소인 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 가장 일반적인 유전성 대장암 증후군의 포괄적인 분석을 제공합니다.

개요

유전성 암 증후군은 모든 의료 전문 분야에서 발생합니다. 유전성 암 증후군은 모든 악성 종양의 약 5%를 차지하지만 산발성 암 환자와 달리 비교적 어린 나이에 특정 종양이 발병할 수 있기 때문에 특별한 장기 치료가 필요하므로 유전성 암 증후군을 식별하는 것이 특히 중요합니다. 이들 암은 폐, 신장, 간, 췌장, 피부, 눈, 심장에서 발생할 수 있습니다. 대부분의 유전성 암은 인체의 모든 세포에 존재하는 “생식세포 돌연변이”와 관련이 있습니다. 유전성 암 감수성의 위험에 처한 환자를 식별하는 것은 증가한 암 위험과 관련된 유전자 및 유전자 변이를 특성화하는 능력 그리고 유전 방식과 이러한 감수성으로 고통받을 위험에 처해 있는 다른 가족 구성원을 식별하는 데 도움이 되는 상세한 개인 및 가족력을 수집하는 능력에 달려 있습니다. 대부분의 유전성 암 증후군은 상염색체 우성 유전을 따르며 침투율이 높습니다.
Igenomix 유전성 대장암 정밀 패널은 관련 대장암 소인 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 가장 일반적인 유전성 대장암 증후군의 포괄적인 분석을 제공합니다.

징후

Igenomix 유전성 대장암 정밀 패널은 다음과 같은 경우 선별 및 진단 검사로써 필요합니다.

대장암 (CRC) 또는 가족성 선종성 용종증(FAP) 또는 린치 증후군(유전성 비용종성 대장암, 즉 HNPCC)과 같은 유전성 대장암 증후군 의심의 가족력 있는 경우
린치 증후군 또는 린치 유사 증후군에 대한 가족력 또는 개인 병력이 있는 경우
다중 결장 선종에 대한 병력이 있는 경우
CRC의 유전적 위험을 알고 싶은 무증상 환자가 있는 경우
이전 암을 치료하기 위해 복부 또는 골반 부위에 방사선이 조사된 개인의 병력이 있는 경우
염증성 장 질환(궤양성 대장염 또는 크론 병)에 대한 개인 병력이 있는 경우

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

유전성 암 증후군을 암시하는 개인 또는 가족력이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전 및 분자 진단
적절한 전신 검진, 조기 수술 중재 또는 약리 치료를 위해 다분야 팀과 함께 조기 치료 시작
유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가
대장 내시경을 통해 발견된 진행성 선종의 발생률 감소
CRC의 예방
CRC와 관련된 질병율 또는 감시 및 치료의 합병증으로 인한 질병율 감소
유전성 CRC 증후군의 판별 개선
취약한 모집단의 진단부터 치료까지의 방법이 개선됩니다.

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

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